Perturbação de Acumulação de Oxisteróis Relacionada com o CYP7B1
Autossómica recessiva
Causada por alterações de perda de função em ambas as cópias do CYP7B1, que codifica a oxisterol 7-alfa-hidroxilase, uma enzima da produção de ácidos biliares. A sua perda está associada à paraplegia espástica tipo 5 e, em algumas pessoas, à doença hepática.
Sinais e sintomas
As pessoas podem ter paraplegia espástica hereditária tipo 5, com rigidez e fraqueza progressivas das pernas que começam em qualquer idade, desde a infância até à idade adulta, por vezes com sensibilidade vibratória diminuída e problemas de controlo da bexiga. Algumas apresentam também alterações na substância branca do cérebro na ressonância magnética. Em algumas famílias há também doença hepática, como hepatite autoimune crónica ou cirrose.
O que muda com um diagnóstico
A paraplegia espástica é tratada com fisioterapia, medicamentos antiespasticidade e auxiliares de mobilidade. As pessoas com doença hepática são acompanhadas por equipas especializadas em hepatologia. Os dois progenitores de uma criança afetada são normalmente portadores, pelo que cada filho seguinte tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado; estão disponíveis aconselhamento genético e testes de portador para familiares.
Genes analisados
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- congenital bile acid synthesis defect 3
- hereditary spastic paraplegia 5A
