Causada por alterações no SLC9A6, gene que codifica uma proteína que controla a acidez no interior de compartimentos celulares chamados endossomas. Os rapazes com uma cópia alterada são afetados; as raparigas portadoras de uma alteração podem não apresentar sintomas ou ter dificuldades de aprendizagem ou comportamentais ligeiras.
Sinais e sintomas
Os rapazes apresentam deficiência intelectual, frequentemente grave, com fala ausente ou muito limitada e convulsões, que normalmente começam na primeira infância. São comuns um temperamento alegre, hiperatividade, marcha instável e perímetro cefálico reduzido. Alguns perdem competências na infância tardia, e podem ocorrer problemas nos movimentos oculares ou dificuldades de deglutição.
O que muda com um diagnóstico
Tratamento das convulsões, fisioterapia, apoio à comunicação e acompanhamento comportamental, com monitorização do crescimento, da alimentação e da marcha. O aconselhamento genético e a análise da mãe e de familiares do sexo feminino esclarecem se a alteração foi herdada e qual o risco para futuros filhos.
Genes analisados
Também conhecida como
Angelman-like syndrome X-linked; intellectual developmental disorder, X-linked syndromic, Christianson type; intellectual disability microcephaly epilepsy and ataxia syndrome; intellectual disability X-linked syndromic Christianson type; mental retardation, microcephaly, epilepsy, and ataxia syndrome; mental retardation, X-linked, syndromic, Christianson type; MRXS Christianson; MRXSCH; X-linked intellectual disability - craniofacial dysmorphism - epilepsy - ophthalmoplegia - cerebellar atrophy
