Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia do SYNCRIP, uma proteína de ligação ao ARN envolvida na regulação de várias vias celulares. As alterações por deslocamento da grelha de leitura provavelmente causam a perda de uma cópia funcional, e a maioria dos casos surge de novo.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual, geralmente de limítrofe a moderada. A perturbação do espetro do autismo, a perturbação de défice de atenção com hiperatividade e as perturbações do sono são comuns. Também ocorrem convulsões, hipotonia muscular e perturbações do movimento.
O que muda com um diagnóstico
Apoio no desenvolvimento, na fala, na educação e no comportamento, com tratamento das convulsões quando necessário. A maioria dos casos surge de novo, mas o aconselhamento genético e o teste aos progenitores orientam o risco de recorrência.
Genes analisados
