Encefalopatia Neonatal com Mioclonia Não Epilética
Autossómica dominante
Esta doença é causada por alterações específicas numa cópia do KCNQ2 que aumentam a atividade de um canal de potássio nas células nervosas (ganho de função), ao contrário das alterações mais comuns no KCNQ2, que a reduzem e causam convulsões neonatais. As alterações descritas surgiram de novo.
Sinais e sintomas
Desde a nascença, os bebés apresentam com frequência abanões musculares semelhantes a sobressaltos (mioclonias) que não mostram atividade convulsiva no EEG, menor estado de alerta e problemas respiratórios, como respiração superficial ou irregular que pode necessitar de suporte. Também foi descrita baixa temperatura corporal. Segue-se um atraso grave do desenvolvimento e algumas crianças desenvolvem mais tarde convulsões epiléticas.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados são de suporte, com apoio respiratório quando necessário, uma avaliação neurológica cuidadosa para distinguir os abanões não epiléticos das convulsões, e acompanhamento do desenvolvimento e terapêuticas. Os casos descritos surgiram de novo, mas um dos progenitores pode ser portador da alteração apenas em algumas das suas células, por isso o aconselhamento genético e o teste aos progenitores ajudam a esclarecer o risco de recorrência.
Genes analisados
