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Relatório de condições · Neurológico

Hipoplasia Pontocerebelosa (TSEN54 e MINPP1)

A sequenciação do genoma completo analisa os genes TSEN54 e MINPP1 para detetar alterações em ambas as cópias que causam hipoplasia pontocerebelosa, na qual o cerebelo e a ponte não se desenvolvem totalmente.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Um grupo de doenças hereditárias raras em que o cerebelo e a ponte, zonas do cérebro que controlam o movimento, não se desenvolvem ou se degeneram precocemente na vida. Este relatório abrange o TSEN54, uma causa frequente, e o MINPP1.

A hipoplasia pontocerebelosa é um grupo de doenças hereditárias raras em que o cerebelo e a ponte, zonas do cérebro que controlam o movimento, não se desenvolvem totalmente ou se degeneram precocemente na vida. Os bebés apresentam habitualmente um atraso grave do desenvolvimento, com pouco ou nenhum desenvolvimento motor, um crescimento lento do perímetro cefálico e dificuldades na alimentação e na deglutição desde a infância. Movimentos involuntários e convulsões são frequentes, e a esperança de vida é muitas vezes reduzida.

Este relatório abrange dois genes. O TSEN54 é uma causa frequente, e codifica parte de uma enzima que processa o ARN de transferência, uma molécula necessária para a construção de proteínas. As alterações no MINPP1 causam uma forma distinta, o tipo 16. Outros genes, como o TSEN2 e o RARS2, também podem causar hipoplasia pontocerebelosa, mas não fazem parte deste relatório.

Ambas as doenças são hereditárias de forma autossómica recessiva. O aconselhamento genético explica este padrão, e estão disponíveis para as famílias o rastreio de portadores e o diagnóstico pré-natal. O tratamento é de suporte, incluindo apoio na alimentação, tratamento das convulsões e dos problemas de movimento, fisioterapia e, quando necessário, cuidados paliativos.

A condição que analisamos

Hipoplasia Pontocerebelosa

Autossómica recessiva

Causada por alterações em ambas as cópias do TSEN54 ou do MINPP1. O TSEN54 faz parte de uma enzima que processa o ARN de transferência, e uma alteração frequente, p.Ala307Ser, é encontrada na hipoplasia pontocerebelosa tipo 2. As alterações no MINPP1 causam uma forma distinta, tipo 16.

Sinais e sintomas

Atraso de desenvolvimento grave, com pouco ou nenhum desenvolvimento motor, microcefalia progressiva e dificuldades na alimentação e na deglutição desde a infância. Movimentos involuntários (distonia ou coreia) e convulsões são comuns. Muitas crianças têm uma esperança de vida reduzida.

O que muda com um diagnóstico

Os cuidados são de suporte, incluindo apoio na alimentação, tratamento das convulsões e dos movimentos, fisioterapia e cuidados paliativos. O aconselhamento genético explica a hereditariedade recessiva, e estão disponíveis testes de portador e pré-natais para as famílias.

Genes analisados

Também conhecida como

isolated pontocerebellar hypoplasia; nonsyndromic pontocerebellar hypoplasia; PCH; pontoneocerebellar atrophy; pontoneocerebllar hypoplasia

Inclui 29 subtipos relacionados ↓
  • pontocerebellar hypoplasia type 1
  • pontocerebellar hypoplasia type 10
  • pontocerebellar hypoplasia type 1A
  • pontocerebellar hypoplasia type 1B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2
  • pontocerebellar hypoplasia type 2A
  • pontocerebellar hypoplasia type 2B
  • pontocerebellar hypoplasia type 2C
  • pontocerebellar hypoplasia type 2D
  • pontocerebellar hypoplasia type 2E
  • pontocerebellar hypoplasia type 3
  • pontocerebellar hypoplasia type 4
  • pontocerebellar hypoplasia type 5
  • pontocerebellar hypoplasia type 6
  • pontocerebellar hypoplasia type 7
  • pontocerebellar hypoplasia type 8
  • pontocerebellar hypoplasia type 9
  • pontocerebellar hypoplasia, IIA 17
  • pontocerebellar hypoplasia, type 11
  • pontocerebellar hypoplasia, type 12
  • pontocerebellar hypoplasia, type 13
  • pontocerebellar hypoplasia, type 14
  • pontocerebellar hypoplasia, type 15
  • pontocerebellar hypoplasia, type 16
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1C
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1D
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1E
  • pontocerebellar hypoplasia, type 1F
  • pontocerebellar hypoplasia, type 2F
MONDO:0020135Orphanet 98523MedGen 224703Fontes: [1][2][3][4]

Porquê a sequenciação do genoma completo

A hipoplasia pontocerebelosa tem muitas causas genéticas, e este teste abrange duas delas, o TSEN54 e o MINPP1.

Dois genes num só teste

O TSEN54 e o MINPP1 são analisados no mesmo teste de genoma completo, e não um após o outro. Outras causas de hipoplasia pontocerebelosa, como o TSEN2 e o RARS2, não são abrangidas por este relatório.

Uma probabilidade de 1 em 4 para cada irmão

Se ambos os progenitores forem portadores de uma alteração no TSEN54, cada irmão de uma criança afetada tem uma probabilidade de 1 em 4 de também ser afetado. Pode ser oferecido aos familiares o rastreio de portadores, e está disponível para as famílias o diagnóstico pré-natal, uma vez conhecidas as alterações.

Limitações

  • A hipoplasia pontocerebelosa tem muitas outras causas genéticas, como o TSEN2 e o RARS2, que não fazem parte deste relatório.

Referências

  1. van Dijk T, Baas F, 2009. TSEN54 Pontocerebellar Hypoplasia. GeneReviews
  2. Pontocerebellar hypoplasia. MedlinePlus Genetics
  3. Appelhof B, Wagner M, Hoefele J, Heinze A, Roser T, Koch-Hogrebe M et al., 2022. Pontocerebellar hypoplasia due to bi-allelic variants in MINPP1. European journal of human genetics : EJHG
  4. Al-Maraghi A, Shaath R, Ford K, Aamer W, AlRayahi J, Hussein S et al., 2025. Biallelic Loss-of-Function Variant in MINPP1 Causes Pontocerebellar Hypoplasia with Characteristic Severe Neurodevelopmental Disorder. International journal of molecular sciences

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