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Relatório de condições · Neurológico

Neuroacantocitose

Doenças hereditárias raras que podem assemelhar-se à doença de Huntington, provocando movimentos involuntários (coreia), alterações comportamentais e psiquiátricas e declínio cognitivo. Incluem a coreia-acantocitose, a síndrome de McLeod e a doença semelhante à doença de Huntington tipo 2.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

Incluído no Premium e no Premium + AI

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As 2 doenças que analisamos

Neuroacantocitose

Um grupo de perturbações com glóbulos vermelhos de forma anormal e neurodegeneração, incluindo a coreia-acantocitose relacionada com VPS13A (recessiva) e a síndrome de McLeod relacionada com XK (ligada ao cromossoma X).

O que muda com um diagnóstico

Cuidados neurológicos e psiquiátricos; as pessoas com síndrome de McLeod necessitam de sangue compatível com o sistema Kell, caso sejam transfundidas.

Genes analisados

Também conhecida como

neuroacanthocytosis syndrome

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • VPS13A-related neurodegenerative disease
  • XK-related neurodegenerative disease
MONDO:0016987Orphanet 263440

Doença Semelhante à Doença de Huntington 2

Autossómica dominante

Uma perturbação semelhante à doença de Huntington causada por uma expansão de repetições CTG/CAG no gene JPH3, descrita sobretudo em pessoas de ascendência africana.

Genes analisados

Também conhecida como

HDL2; Huntington disease-like type 2

MONDO:0011671OMIM 606438Orphanet 98934MedGen 341120

Limitações

  • A doença semelhante à doença de Huntington tipo 2 é causada por uma expansão de repetições no gene JPH3, e o VPS13A apresenta deleções recorrentes de exões. As expansões de repetições e as variações do número de cópias não são detetadas de forma fiável pela nossa análise padrão de pequenas variantes do genoma completo; por isso, um resultado negativo não exclui estas condições. Saiba mais

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