Causada por alterações no SLC6A5, que codifica um transportador da glicina. As séries descritas mostram sobretudo uma hereditariedade recessiva, embora ocorram alguns casos dominantes.
Sinais e sintomas
São típicas a rigidez acentuada nos recém-nascidos e uma reação de sobressalto exagerada a ruídos ou toques inesperados, que podem causar quedas. Nos recém-nascidos podem também ocorrer apneia (pausas na respiração) e cianose.
O que muda com um diagnóstico
Está disponível aconselhamento genético, com testagem dos portadores ou dos progenitores, consoante o tipo de hereditariedade. Os doentes devem ser avaliados quanto a problemas de desenvolvimento e neuropsiquiátricos, e a testagem genética é aconselhada.
Genes analisados
Também conhecida como
hereditary hyperekplexia caused by mutation in SLC6A5; HKPX3; hyperekplexia type 3; SLC6A5 hereditary hyperekplexia
