Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do THOC6, parte do complexo TREX, que exporta o RNA mensageiro do núcleo. Foi descrita uma variante fundadora na comunidade Hutterite.
Sinais e sintomas
São típicos o atraso do desenvolvimento e a deficiência intelectual, de ligeira a grave, bem como um perímetro cefálico reduzido e traços faciais característicos. Algumas pessoas apresentam malformações cardíacas congénitas e diferenças nos rins. Anomalias dentárias e diferenças genitais são frequentes, e as convulsões ocorrem com menos frequência.
O que muda com um diagnóstico
Avaliação do coração e dos rins no momento do diagnóstico, com apoio ao desenvolvimento e à educação. O aconselhamento genético e o rastreio de portador em familiares esclarecem o risco de recorrência, sobretudo em comunidades onde foi descrita a variante fundadora.
Genes analisados
Também conhecida como
BBIS; BEAULIEU-BOYCOTT-Innes syndrome; microcephaly, mental retardation, and distinctive facies, with Cardiac and genitourinary malformations
