Autossómica recessiva · Muito rara; foi descrito apenas um pequeno número de famílias.
Causada por alterações de perda de função nas duas cópias de NUP188, um componente do complexo do poro nuclear. Normalmente, cada progenitor tem uma cópia alterada.
Sinais e sintomas
São típicas as cataratas congénitas, o tónus muscular baixo e a microcefalia, com diferenças cerebrais como hidrocefalia ou um corpo caloso fino (a faixa que une as duas metades do cérebro). Também foram descritas malformações cardíacas congénitas e problemas respiratórios. O prognóstico é reservado.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados são de suporte, dirigidos aos problemas respiratórios, às cataratas e ao coração. Aconselhamento genético, o rastreio de portador em familiares e a testagem em gravidezes futuras são possíveis quando se conhecerem as variantes familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
SANDSTEF
