Autossómica dominante
Causada por alterações numa cópia de SPTBN1, que codifica a beta-II espectrina, uma proteína estrutural importante para a forma e as ligações das células nervosas. A maioria das alterações surge de novo.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento com atraso marcado da fala e da linguagem, e deficiência intelectual que varia de ligeira a grave. Características autistas, alterações comportamentais e do movimento, e tónus muscular baixo são frequentes, e ocorrem convulsões num subgrupo. As diferenças faciais são variáveis.
O que muda com um diagnóstico
Apoio ao desenvolvimento, da fala e educativo, com avaliação comportamental e neurológica e tratamento das convulsões, caso ocorram. A maioria dos casos surge de novo, mas um dos progenitores pode ser portador da alteração, por isso o aconselhamento genético e o rastreio dos pais orientam o risco de recorrência.
Genes analisados
