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Relatório de condições · Neurológico

Perturbação da Fala e da Linguagem Relacionada com o FOXP2

O sequenciamento do genoma completo analisa o gene FOXP2 em busca das alterações que causam uma perturbação da fala e da linguagem, na qual as crianças têm dificuldade em planear e coordenar os movimentos necessários para falar.

Um relatório de condições procura variantes raras conhecidas por causar as condições que abrange.

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Sobre este condition

Uma perturbação hereditária da fala em que as crianças têm dificuldade em planear e coordenar os movimentos necessários para falar (apraxia da fala na infância), com dificuldades de linguagem. É causada por alterações numa cópia do FOXP2.

A perturbação da fala e da linguagem relacionada com o FOXP2 afeta a forma como as crianças aprendem a produzir e a compreender a fala, com início na primeira infância. A sua característica central é a apraxia da fala na infância, uma dificuldade em planear e sequenciar os movimentos necessários para pronunciar sons, sílabas e palavras. A linguagem, a leitura, a escrita e as capacidades motoras finas também podem ser afetadas, enquanto a capacidade não verbal costuma estar relativamente preservada.

Esta perturbação é causada por alterações numa cópia do FOXP2, um gene que produz um fator de transcrição, uma proteína que controla a atividade de outros genes. O FOXP2 é importante para os circuitos cerebrais envolvidos na fala. Algumas pessoas têm deleções de todo o gene ou de parte dele, ou rearranjos cromossómicos que envolvem a região 7q31, que também podem causar a perturbação.

A perturbação é herdada de forma autossómica dominante. Cerca de metade das pessoas tem uma alteração nova, e é oferecido o teste aos progenitores quando a alteração parece ser nova. Cada filho de um progenitor afetado tem uma probabilidade de 1 em 2 de herdar a alteração. O principal apoio é a terapia da fala e da linguagem, com apoio educativo, e acompanhamento de saúde mental quando surgem ansiedade ou depressão.

A condição que analisamos

Autossómica dominante

Causada pela perda de função de uma cópia do FOXP2, um fator de transcrição importante para os circuitos cerebrais envolvidos na fala. Pode ser hereditária ou surgir de novo.

Sinais e sintomas

A principal característica é a apraxia da fala na infância, com dificuldade em produzir e sequenciar os sons da fala, muitas vezes acompanhada de dificuldades de linguagem expressiva e recetiva. Também são referidas dificuldades na motricidade fina. Algumas pessoas apresentam ainda dificuldades de aprendizagem ou características autistas.

O que muda com um diagnóstico

Terapia da fala e da linguagem e apoio educativo. O aconselhamento genético abrange a probabilidade de 50% de transmitir a alteração e o teste aos progenitores quando esta surge como nova.

Genes analisados

Também conhecida como

dysphasia

Inclui 2 subtipos relacionados ↓
  • childhood apraxia of speech
  • familial developmental dysphasia
MONDO:0016226Orphanet 211053MedGen 1631585Fontes: [1][2][3]

Porquê a sequenciação do genoma completo

A perturbação da fala e da linguagem relacionada com o FOXP2 é dominante, pelo que cada filho de um progenitor afetado tem uma probabilidade de 1 em 2 de a herdar.

A terapia é o principal apoio

Os terapeutas da fala e da linguagem adaptam o apoio e, se necessário, podem recorrer a apoio não verbal ou a meios alternativos de comunicação. A terapia ocupacional ajuda com as dificuldades motoras finas.

Teste aos progenitores e recorrência

O aconselhamento genético aborda a probabilidade de 1 em 2 de transmitir a alteração. É oferecido o teste aos progenitores quando a alteração parece ser nova, o que acontece em cerca de metade das pessoas com a perturbação.

Limitações

  • A perturbação relacionada com o FOXP2 também pode ser causada por deleções de todo o gene ou de parte do gene, e por rearranjos cromossómicos que envolvem 7q31.

Referências

  1. Morgan A, Fisher SE, Scheffer I, Hildebrand M, 2016. FOXP2-Related Speech and Language Disorder. GeneReviews
  2. FOXP2-related speech and language disorder. MedlinePlus Genetics
  3. Lai CS, Fisher SE, Hurst JA, Vargha-Khadem F, Monaco AP, 2001. A forkhead-domain gene is mutated in a severe speech and language disorder. Nature

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