Autossómica recessiva
Esta forma de heterotopia é causada por alterações em ambas as cópias do EML1, um gene necessário para as células-tronco cerebrais precoces que produzem células nervosas. Quando não funciona, as células nervosas ficam mal posicionadas numa banda larga, frequentemente em forma de fita, de substância cinzenta por baixo do córtex.
Sinais e sintomas
As crianças têm geralmente uma cabeça grande, epilepsia com início na infância ou na primeira infância, e atraso de desenvolvimento moderado a grave e deficiência intelectual. As imagens cerebrais mostram heterotopia extensa, frequentemente com ausência parcial ou completa do corpo caloso e ventrículos laterais de forma anormal. A hidrocefalia ocorre em cerca de metade dos casos, e observa-se também uma malformação cortical semelhante a polimicrogiria sobrejacente.
O que muda com um diagnóstico
O acompanhamento inclui seguimento neurológico e tratamento das convulsões, que pode exigir vários medicamentos, em conjunto com apoio ao desenvolvimento, educativo e terapêutico. Recomenda-se aconselhamento genético; os pais são geralmente portadores, cada futuro filho tem 1 em cada 4 probabilidades de ser afetado, e o rastreio de portadores pode ser oferecido aos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
BH
