Autossómica dominante
Causada por alterações numa cópia do PHIP, um gene de um complexo modificador epigenético, que reduz a quantidade de proteína funcional. As variantes são frequentemente de novo, mas algumas são herdadas de um progenitor que pode ter afetação ligeira.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento e deficiência intelectual ou dificuldades de aprendizagem, com diferenças comportamentais, como dificuldades de atenção (PHDA) ou ansiedade. O excesso de peso ou a obesidade são comuns desde a infância, tal como características faciais típicas, como orelhas grandes, sobrancelhas proeminentes e filtro nasolabial longo. O tónus muscular baixo e os problemas visuais são comuns.
O que muda com um diagnóstico
Apoio ao desenvolvimento, educacional e comportamental, com atenção à alimentação, à atividade física e ao peso desde cedo. Como as alterações podem ser herdadas de progenitores com afetação ligeira, o aconselhamento genético e o teste aos progenitores ajudam a esclarecer o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
Chung-Jansen syndrome; developmental delay, intellectual disability, obesity, and dysmorphic features; DIDOD
