Causada por alterações num de vários genes envolvidos no desenvolvimento cerebral e na sinalização nervosa. Alterações numa cópia de KMT2B ou EMC1, frequentemente novas na criança, causam formas dominantes; alterações em ambas as cópias de ELP2, EMC1 ou PSMF1 causam formas recessivas.
Sinais e sintomas
Atraso do desenvolvimento ou deficiência intelectual com uma perturbação do movimento, que pode incluir distonia, espasticidade, ataxia ou movimentos involuntários. A distonia associada ao KMT2B começa tipicamente na infância, nas pernas, e espalha-se para a face, a garganta e os braços. Menos frequentemente, podem ocorrer convulsões ou perímetro craniano reduzido, dependendo do gene.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados são adaptados ao gene e às características, com acompanhamento de neurologia, fisioterapia e apoio ao desenvolvimento. A estimulação cerebral profunda ajuda frequentemente na distonia associada ao KMT2B. O aconselhamento genético orienta a testagem familiar: testagem dos progenitores nas formas dominantes e testagem de portadores nas formas recessivas.
Inclui 8 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- CACNA1A-related complex neurodevelopmental disorder
- cerebellar atrophy, visual impairment, and psychomotor retardation;
- cerebral palsy, spastic quadriplegic, 3
- complex cortical dysplasia with other brain malformations 5
- developmental and epileptic encephalopathy, 42
- episodic ataxia type 2
- migraine, familial hemiplegic, 1
- spinocerebellar ataxia type 6
