Autossómica dominante
Causada por uma alteração numa cópia do USP7, uma enzima que controla a estabilidade de muitas proteínas, incluindo algumas envolvidas no desenvolvimento do cérebro. As alterações podem reduzir ou aumentar a sua atividade, e normalmente surgem de novo.
Sinais e sintomas
Atraso no desenvolvimento com atraso na fala, e deficiência intelectual de grau variável, havendo até metade das pessoas afetadas com inteligência na faixa normal. Autismo, ansiedade, agressividade e outras diferenças comportamentais são frequentes, tal como hipotonia muscular, dificuldades alimentares e problemas oculares como hipermetropia, estrabismo ou nistagmo. Com menos frequência, ocorrem convulsões ou genitais pouco desenvolvidos nos rapazes.
O que muda com um diagnóstico
Apoio no desenvolvimento, na fala, na educação e no comportamento, com avaliação neurológica e oftalmológica e tratamento das convulsões quando necessário. A maioria dos casos surge de novo, mas o aconselhamento genético e o teste aos progenitores orientam o risco de recorrência; raramente a alteração é herdada de um dos progenitores.
Genes analisados
Também conhecida como
HAFOUS; USP7-Related Diseases
Inclui 2 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- Hao-Fountain syndrome due to 16p13.2 microdeletion
- Hao-Fountain syndrome due to USP7 mutation
