Causada por alterações no GCH1, que codifica a primeira enzima na produção de tetra-hidrobiopterina (BH4), um cofator necessário para produzir dopamina e serotonina. Uma alteração numa cópia causa distonia responsiva à dopa, frequentemente com penetrância reduzida, enquanto alterações em ambas as cópias causam deficiência grave.
Sinais e sintomas
A distonia responsiva à dopa começa, geralmente, na infância, com rigidez e rotação para dentro de um pé que afeta a marcha, sendo normalmente mais intensa ao longo do dia. Pode estender-se a outros membros, e alguns adultos desenvolvem características de parkinsonismo. A forma recessiva manifesta-se na infância com problemas de desenvolvimento progressivos, perturbações do movimento e convulsões, e a fenilalanina elevada está presente desde o início da infância.
O que muda com um diagnóstico
A distonia responsiva à dopa responde de forma marcante e duradoura a doses baixas de levodopa, por isso é importante reconhecê-la. A forma recessiva requer acompanhamento metabólico especializado. O aconselhamento genético e o rastreio dos familiares são adequados, tendo em conta que as pessoas com uma cópia alterada podem nunca desenvolver sintomas.
Genes analisados
Também conhecida como
GTP-cyclohydrolase I deficiency
Inclui 3 subtipos relacionados ↓Ocultar subtipos ↑
- dystonia 5
- dystonia, dopa-responsive, with or without hyperphenylalaninemia, autosomal recessive
- GTP cyclohydrolase I deficiency with hyperphenylalaninemia
