Autossómica recessiva
Causada por alterações em ambas as cópias do gene C2CD3, necessário para a formação dos cílios, pequenas estruturas presentes nas células que participam na sinalização durante o desenvolvimento.
Sinais e sintomas
Diferenças na boca, na face e nos dedos das mãos ou dos pés, como se observa nas síndromes orofaciodigitais. Algumas pessoas apresentam um perímetro cefálico reduzido e malformações cerebrais.
O que muda com um diagnóstico
Os cuidados incluem cirurgia de fenda labial e palatina e cirurgia oral, cirurgia das mãos e dos pés, se necessário, e acompanhamento do desenvolvimento, da alimentação e das crises convulsivas. Recomenda-se aconselhamento genético, e está disponível o rastreio de portadores para familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
C2CD3 orofaciodigital syndrome; microcephaly-cerebral malformation-orofaciodigital syndrome; OFD14; oral-facial-digital syndrome type 14; orofaciodigital syndrome caused by mutation in C2CD3; orofaciodigital syndrome XIV
