Perturbação do Desenvolvimento Intelectual com Defeitos Cardíacos e Fácies Dismórficas
Autossómica recessiva
Esta condição é causada por alterações em ambas as cópias do TMEM94, um gene que codifica um transportador de magnésio no retículo endoplasmático; as alterações descritas impedem o gene de funcionar.
Sinais e sintomas
Atraso global do desenvolvimento e deficiência intelectual estão presentes em todos os indivíduos descritos. Defeitos cardíacos congénitos estão presentes em quase todos os indivíduos descritos, e características faciais distintivas são frequentes.
O que muda com um diagnóstico
Avaliação cardíaca por ecocardiograma, com seguimento em cardiologia ou cirurgia conforme necessário, juntamente com apoio no desenvolvimento, na educação e em terapias. Recomenda-se aconselhamento genético; os pais são normalmente portadores, e cada futuro filho tem uma probabilidade de 1 em 4 de ser afetado, podendo ser oferecido o teste de portador aos familiares.
Genes analisados
Também conhecida como
IDDCDF; TMEM94-associated congenital heart defect-facial dysmorphism-developmental delay syndrome
