Autossómica dominante
Causada por alterações no gene TET3, que remove as marcas de metilo do ADN. A maioria das pessoas tem uma alteração nova numa cópia, embora existam alterações herdadas, incluindo de um progenitor com afetação ligeira. A condição é herdada de forma autossómica dominante, com expressividade variável.
Sinais e sintomas
São comuns o atraso do desenvolvimento e a deficiência intelectual de grau variável, a hipotonia e diferenças comportamentais, incluindo autismo. O sobrecrescimento é mais frequente do que o subcrescimento, sendo a macrocefalia a alteração de crescimento mais comum, e as características faciais são tipicamente subtis. A epilepsia ocorre em cerca de um terço das pessoas, e também podem ocorrer perturbações do movimento e dificuldades alimentares.
O que muda com um diagnóstico
Apoio do desenvolvimento, educativo e comportamental, com acompanhamento do crescimento e da neurologia e tratamento das convulsões quando presentes. Como a herança pode ser de uma alteração nova ou de um progenitor, o aconselhamento genético com a análise dos progenitores ajuda a esclarecer o risco de recorrência.
Genes analisados
Também conhecida como
BEFAHRS
