유전자
KCTD1
potassium channel tetramerization domain containing 1
요약
- 세포유전학적 위치
- 18q11.2
- 좌표
- 염색체 18: 26,454,910–26,548,553 (GRCh38)
- 엑손
- 엑손 5개, 93.6 kb에 걸쳐
- 단백질
- 아미노산 865개
- 이전 기호
- C18orf5
- MANE Select 전사체
- ENST00000580059.7NM_001142730.3
- 유전자좌 유형
- gene with protein product
- Very high
- Confident
- Low
- Very low
기준 게놈GRCh38hg38
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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서
No Genome Test report reads KCTD1 yet. The test sequences your whole genome, so your data includes it all the same.
KCTD1의 구조
- 코딩 서열
- 비번역 영역
- 인트론
- 전사 방향
- 알려진 질병 유발 부위
- 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.
Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).
Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.
유전자 전체 93.6 kb 중 엑손이 3.4 kb를 차지하며, 이 중 2,598개의 염기가 단백질을 암호화합니다.
전장 유전체 검사가 KCTD1 유전자를 읽는 방법
2
KCTD1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치
이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.
전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 KCTD1의 전체 93.6kb를 모두 포함하며, 엑손 3.4kb만 보는 것이 아닙니다.
Traits linked to KCTD1
The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions KCTD1 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the scalp
- Taurodontia
- Abnormal dentition
- Corners of eye widely separated
- Delayed eruption of teeth
- Fullness of eyelids
- Absence of lower premolar
- Absence of six year molar
Show 21 more traits
- Absence of twelve year molar
- Absence of upper premolar
- Bifid uvula
- Big lower jaw
- Cleft eyelid
- Cleft lower eyelid
- Cranial defect
- Decreased length of dental roots
- Decreased size of tooth
- Depressed nasal bridge
- Extra teeth
- Eye folds
- Frontal bossing
- Hypoplasia of the dental root
- Narrow opening between the eyelids
- Nasal tip, upturned
- Radiculomegaly
- Short columella
- Torus palatinus
- Narrow eyelid opening
- Absence of adult teeth
Abnormality of the integument
- Absence of part of skin at birth
- Limited armpit hair
- Sparse pubic hair
- Abnormality of the skin
- Decreased ability to sweat
- Sparse hair
- Abnormal fingernails
- Atypical nail growth
Show 5 more traits
Abnormality of the ear
- Abnormal antihelix morphology
- Overfolded ears
- Small earlobe
- Small ears
- Underdeveloped antitragus
- Underdeveloped tragus
- Anteverted ears
- Ears rotated toward back of head
Show 3 more traits
외부 링크
단백질
이 정보의 출처
- HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
- NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
- ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
- The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
- 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.
Cite this page
Dante Labs. (n.d.). KCTD1 gene: potassium channel tetramerization domain containing 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/kctd1
Dante Labs. KCTD1 gene: potassium channel tetramerization domain containing 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/kctd1
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