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유전자

HMX1

H6 family homeobox 1

요약

세포유전학적 위치
4p16.1
좌표
염색체 4: 8,867,048–8,871,839 (GRCh38)
엑손
엑손 2개, 4.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 348개
다른 이름
H6, NKX5-3
MANE Select 전사체
ENST00000400677.5NM_018942.3
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 소안구증, 무안구증 및 맥락막열공

    • 증후군성 소안구증

      눈 이외의 다른 특징을 동반하는 소안구증으로, SOX2, OTX2, BCOR, STRA6, BMP4 등의 유전자 변화에 의해 발생합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전학적 진단은 SOX2 또는 OTX2와 관련된 뇌하수체 호르몬 문제 등 동반되는 특징을 확인하는 검사를 안내하며, 재발 위험을 파악하는 데에도 도움이 됩니다.

HMX1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
Chromosome 4, with a bracket where HMX1 sits. HMX1 and 25 genes near it on chromosome 4, from 8,369,444 to 9,369,443.Chromosome 44p16.1p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.28.4 Mb8.6 Mb8.8 Mb9 Mb9.2 MbACOX3: 8,364,703–8,440,750, 역방향 strandACOX3TRMT44: 8,436,140–8,496,273, 정방향 strandTRMT44GPR78: 8,558,725–8,619,761, 정방향 strandGPR78CPZ: 8,592,638–8,619,761, 정방향 strandCPZHMX1: 8,867,048–8,871,839, 역방향 strandHMX1FAM90A26: 9,170,409–9,176,730, 정방향 strandFAM90A26USP17L10: 9,210,657–9,212,249, 정방향 strandUSP17L10USP17L11: 9,215,405–9,216,997, 정방향 strandUSP17L11USP17L12: 9,220,152–9,221,744, 정방향 strandUSP17L12USP17L13: 9,224,896–9,226,488, 정방향 strandUSP17L15: 9,234,385–9,236,046, 정방향 strandUSP17L17: 9,243,879–9,245,471, 정방향 strandUSP17L18: 9,248,630–9,250,222, 정방향 strandUSP17L19: 9,253,378–9,254,970, 정방향 strandUSP17L20: 9,258,124–9,259,716, 정방향 strandUSP17L21: 9,262,872–9,264,464, 정방향 strandUSP17L22: 9,267,619–9,269,211, 정방향 strandUSP17L23: 9,272,364–9,272,914, 정방향 strandUSP17L24: 9,325,165–9,326,757, 정방향 strandUSP17L24USP17L25: 9,329,911–9,331,503, 정방향 strandUSP17L25USP17L26: 9,334,658–9,336,250, 정방향 strandUSP17L26USP17L5: 9,339,403–9,340,995, 정방향 strandUSP17L5USP17L27: 9,344,148–9,345,740, 정방향 strandUSP17L28: 9,348,893–9,350,485, 정방향 strandUSP17L29: 9,353,638–9,355,230, 정방향 strandUSP17L30: 9,363,129–9,364,721, 정방향 strandHMX1 도식: 염색체 4의 역방향 가닥에 있는 엑손 2개엑손 2: 8,867,048–8,868,345, 1,298 염기엑손 1: 8,871,221–8,871,839, 619 염기215′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 4.8 kb 중 엑손이 1.9 kb를 차지하며, 이 중 1,047개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (n.d.). HMX1 gene: H6 family homeobox 1. Retrieved 2026년 10월 16일, from https://dantelabs.com/ko/genes/hmx1

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Dante Labs. HMX1 gene: H6 family homeobox 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 16일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/hmx1

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