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유전자

COL11A2

collagen type XI alpha 2 chain

요약

세포유전학적 위치
6p21.32
좌표
염색체 6: 33,162,694–33,192,467 (GRCh38)
엑손
엑손 66개, 29.8 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 1,736개
다른 이름
HKE5
이전 기호
DFNA13, DFNB53
MANE Select 전사체
ENST00000341947.7NM_080680.3
유전자좌 유형
Protein-coding
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 청력 손실과 난청

    • 상염색체 우성 비증후군성 청력 손실상염색체 우성

      비증후군성 난청의 상염색체 우성 유형입니다.

      • 2명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 비증후군성 유전성 청력 손실

      One of 97 genes linked to it

      다른 의학적 특징 없이 나타나는 유전성 청력 손실로, GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC 및 기타 여러 유전자에 의해 발생하는 흔한 열성 유형과 우성, X연관 및 미토콘드리아 유형을 포함합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      유전적 원인을 알면 청력 지원 및 인공와우 이식 결정, 유전자 치료 임상시험 참여 자격(예: OTOF), 가족 상담에 도움이 될 수 있습니다.

COL11A2의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 6, with a bracket where COL11A2 sits. COL11A2 and 37 genes near it on chromosome 6, from 32,677,581 to 33,677,580.Chromosome 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732.8 Mb33 Mb33.2 Mb33.4 Mb33.6 MbHLA-DQA2: 32,741,391–32,747,198, 정방향 strandHLA-DQA2HLA-DQB2: 32,756,094–32,763,563, 역방향 strandHLA-DQB2HLA-DOB: 32,812,763–32,820,466, 역방향 strand: 32,813,767–32,838,822, 역방향 strandTAP2: 32,821,833–32,838,802, 역방향 strandTAP2PSMB8: 32,840,717–32,844,679, 역방향 strandPSMB8PSMB9: 32,844,136–32,882,881, 정방향 strandPSMB9TAP1: 32,845,204–32,854,026, 역방향 strandTAP1HLA-DMB: 32,929,338–32,941,490, 역방향 strandHLA-DMB: 32,937,364–32,953,122, 역방향 strandHLA-DMA: 32,948,613–32,969,094, 역방향 strandHLA-DMABRD2: 32,968,564–32,981,505, 정방향 strandBRD2HLA-DOA: 33,004,178–33,009,617, 역방향 strandHLA-DOAHLA-DPA1: 33,064,569–33,080,781, 역방향 strandHLA-DPA1HLA-DPB1: 33,073,786–33,091,655, 정방향 strandHLA-DPB1COL11A2: 33,162,694–33,192,467, 역방향 strandCOL11A2RXRB: 33,193,585–33,200,693, 역방향 strandRXRBSLC39A7: 33,200,305–33,204,439, 정방향 strandSLC39A7HSD17B8: 33,204,631–33,206,831, 정방향 strandHSD17B8RING1: 33,208,033–33,212,722, 정방향 strandVPS52: 33,250,272–33,272,047, 역방향 strandVPS52RPS18: 33,271,730–33,276,513, 정방향 strandRPS18B3GALT4: 33,277,123–33,284,832, 정방향 strandB3GALT4WDR46: 33,279,103–33,289,523, 역방향 strandWDR46PFDN6: 33,288,680–33,298,441, 정방향 strandRGL2: 33,291,180–33,299,534, 역방향 strandTAPBP: 33,299,694–33,314,284, 역방향 strandZBTB22: 33,314,406–33,318,021, 역방향 strandDAXX: 33,318,558–33,323,259, 역방향 strand: 33,321,386–33,329,286, 역방향 strandSMIM40: 33,323,628–33,329,279, 역방향 strandKIFC1: 33,391,429–33,410,441, 정방향 strandKIFC1PHF1: 33,410,360–33,416,453, 정방향 strandPHF1CUTA: 33,416,442–33,418,381, 역방향 strandCUTASYNGAP1: 33,419,661–33,453,689, 정방향 strandSYNGAP1ZBTB9: 33,453,970–33,457,544, 정방향 strandZBTB9BAK1: 33,568,791–33,580,305, 역방향 strandBAK1ITPR3: 33,620,331–33,696,575, 정방향 strandITPR3COL11A2 도식: 염색체 6의 역방향 가닥에 있는 엑손 66개엑손 66: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 64: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 63: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 62: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 60: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 59: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 57: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 56: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 55: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 52: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 51: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 50: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 46: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 45: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 44: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 42: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 39: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 38: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 37: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 35: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 34: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 32: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 29: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 28: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 26: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 25: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 24: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 22: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 21: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 20: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 18: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 16: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 13: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 12: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 8: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 66: 33,162,694–33,163,818, 1,125 염기엑손 65: 33,164,267–33,164,473, 207 염기엑손 64: 33,164,852–33,164,964, 113 염기엑손 63: 33,165,549–33,165,816, 268 염기엑손 62: 33,165,931–33,165,984, 54 염기엑손 61: 33,166,171–33,166,206, 36 염기엑손 60: 33,166,513–33,166,566, 54 염기엑손 59: 33,166,720–33,166,827, 108 염기엑손 58: 33,167,070–33,167,123, 54 염기엑손 57: 33,167,264–33,167,317, 54 염기엑손 56: 33,167,426–33,167,533, 108 염기엑손 55: 33,167,799–33,167,852, 54 염기엑손 54: 33,168,519–33,168,572, 54 염기엑손 53: 33,168,706–33,168,759, 54 염기엑손 52: 33,168,955–33,169,008, 54 염기엑손 51: 33,169,383–33,169,490, 108 염기엑손 50: 33,169,831–33,169,884, 54 염기엑손 49: 33,170,047–33,170,100, 54 염기엑손 48: 33,170,326–33,170,379, 54 염기엑손 47: 33,170,557–33,170,610, 54 염기엑손 46: 33,170,810–33,170,917, 108 염기엑손 45: 33,171,114–33,171,167, 54 염기엑손 44: 33,171,271–33,171,324, 54 염기엑손 43: 33,171,467–33,171,574, 108 염기엑손 42: 33,171,713–33,171,820, 108 염기엑손 41: 33,172,050–33,172,103, 54 염기엑손 40: 33,172,289–33,172,378, 90 염기엑손 39: 33,172,530–33,172,637, 108 염기엑손 38: 33,173,060–33,173,113, 54 염기엑손 37: 33,173,348–33,173,401, 54 염기엑손 36: 33,173,502–33,173,555, 54 염기엑손 35: 33,173,701–33,173,745, 45 염기엑손 34: 33,173,873–33,173,926, 54 염기엑손 33: 33,174,011–33,174,055, 45 염기엑손 32: 33,174,165–33,174,218, 54 염기엑손 31: 33,174,527–33,174,580, 54 염기엑손 30: 33,175,574–33,175,681, 108 염기엑손 29: 33,176,016–33,176,069, 54 염기엑손 28: 33,176,259–33,176,303, 45 염기엑손 27: 33,176,433–33,176,486, 54 염기엑손 26: 33,176,721–33,176,765, 45 염기엑손 25: 33,176,992–33,177,045, 54 염기엑손 24: 33,177,181–33,177,225, 45 염기엑손 23: 33,177,412–33,177,465, 54 염기엑손 22: 33,177,662–33,177,706, 45 염기엑손 21: 33,178,132–33,178,185, 54 염기엑손 20: 33,178,308–33,178,352, 45 염기엑손 19: 33,178,435–33,178,488, 54 염기엑손 18: 33,178,679–33,178,732, 54 염기엑손 17: 33,178,920–33,178,973, 54 염기엑손 16: 33,179,073–33,179,126, 54 염기엑손 15: 33,179,231–33,179,284, 54 염기엑손 14: 33,179,431–33,179,487, 57 염기엑손 13: 33,179,719–33,179,805, 87 염기엑손 12: 33,180,258–33,180,332, 75 염기엑손 11: 33,180,668–33,180,730, 63 염기엑손 10: 33,180,964–33,181,005, 42 염기엑손 9: 33,181,111–33,181,170, 60 염기엑손 8: 33,184,145–33,184,324, 180 염기엑손 7: 33,184,992–33,185,054, 63 염기엑손 6: 33,185,701–33,185,778, 78 염기엑손 5: 33,186,627–33,186,818, 192 염기엑손 4: 33,188,362–33,188,524, 163 염기엑손 3: 33,188,978–33,189,188, 211 염기엑손 2: 33,189,320–33,189,469, 150 염기엑손 1: 33,192,159–33,192,467, 309 염기66656055504540353025201510515′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 29.8 kb 중 엑손이 6.4 kb를 차지하며, 이 중 5,211개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 COL11A2 유전자를 읽는 방법

62

COL11A2 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 62곳(100%)은 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있습니다.

  • MHC (62곳)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 COL11A2의 전체 29.8kb를 모두 포함하며, 엑손 6.4kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to COL11A2

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions COL11A2 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of the musculoskeletal system

Show 25 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-17 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.17-8666dff2.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). COL11A2 gene: collagen type XI alpha 2 chain. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/col11a2

Vancouver

Dante Labs. COL11A2 gene: collagen type XI alpha 2 chain [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/col11a2

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