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유전자

CAV1

caveolin 1

요약

세포유전학적 위치
7q31.2
좌표
염색체 7: 116,525,036–116,561,179 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 36.1 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 178개
유전 방식
상염색체 열성
이전 기호
CAV
MANE Select 전사체
ENST00000341049.7NM_001753.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 유전성 폐동맥 고혈압(HPAH)

    • 유전성 폐동맥 고혈압

      유전성 폐동맥 고혈압(HPAH)은 폐동맥 고혈압(PAH)의 한 형태로, PAH 발병 소인 유전자의 돌연변이로 인해 또는 가족력이 있는 경우에 발생합니다. HPAH는 폐동맥 저항이 높아져 우심부전으로 이어지는 것이 특징입니다. HPAH는 점차 진행하며 생명을 위협할 수 있습니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다

  • 지방이상증

    • 베라르디넬리-자이프 선천성 지방이상증상염색체 열성

      지방위축, 고중성지방혈증, 간비대 및 말단비대증 유사 특징이 함께 나타나는 것을 특징으로 하는 지방이상증입니다. BSCL은 레프레콘 증후군, 라브슨-멘덴홀 증후군, 후천성 전신성 지방이상증, A형 및 B형 인슐린 저항성 등을 포함하는 극단적 인슐린 저항성 증후군군에 속합니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 선천성 전신성 지방이상증상염색체 열성

      극히 드문 상염색체 열성 질환으로, 피하 조직에 지방이 극도로 부족한 것이 특징입니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 가족성 부분 지방이영양증

      LMNA(Dunnigan), PPARG, PLIN1, LIPE, AKT2, CAV1 및 PLAAT3 유형이 포함되며, 팔다리와 엉덩이의 지방이 소실되고 인슐린 저항성, 당뇨병, 높은 중성지방 및 지방간이 나타납니다.

      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 당뇨병, 중성지방 및 간 질환을 조기에 선별하여 치료할 수 있으며, 일부 선택된 경우에는 메트렐렙틴 치료도 고려할 수 있습니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

CAV1의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 7, with a bracket where CAV1 sits. CAV1 and 7 genes near it on chromosome 7, from 116,043,108 to 117,043,107.Chromosome 77q31.2p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3116.2 Mb116.4 Mb116.6 Mb116.8 Mb117 MbTFEC: 115,935,148–116,159,896, 역방향 strandTFECTES: 116,210,493–116,258,919, 정방향 strandTESCAV2: 116,287,380–116,508,545, 정방향 strandCAV2CAV1: 116,525,036–116,561,179, 정방향 strandCAV1MET: 116,672,051–116,798,391, 정방향 strandMETCAPZA2: 116,811,070–116,947,923, 정방향 strandCAPZA2ST7: 116,952,980–117,230,812, 정방향 strandST7: 116,954,391–117,119,719, 정방향 strandCAV1 도식: 염색체 7의 정방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 3: 알려진 질병 유발 부위 4곳엑손 1: 116,525,036–116,525,092, 57 염기엑손 2: 116,526,525–116,526,689, 165 염기엑손 3: 116,558,946–116,561,179, 2,234 염기1235′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 36.1 kb 중 엑손이 2.5 kb를 차지하며, 이 중 537개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 CAV1 유전자를 읽는 방법

5

CAV1 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 CAV1의 전체 36.1kb를 모두 포함하며, 엑손 2.5kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). CAV1 gene: caveolin 1. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/cav1

Vancouver

Dante Labs. CAV1 gene: caveolin 1 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/cav1

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