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유전자

ZMPSTE24

zinc metallopeptidase STE24

요약

세포유전학적 위치
1p34.2
좌표
염색체 1: 40,258,236–40,294,180 (GRCh38)
엑손
엑손 10개, 35.9 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 475개
유전 방식
상염색체 열성
다른 이름
FACE-1, Ste24p, STE24, HGPS, PRO1
MANE Select 전사체
ENST00000372759.4NM_005857.5
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 지방이상증

    • 하악말단형성이상증 (Mandibuloacral Dysplasia)상염색체 열성

      LMNA(유형 A) 또는 ZMPSTE24(유형 B)의 변이로 발생하며, 턱뼈와 쇄골의 발달 저하, 피부 변화, 지방 소실 및 인슐린 저항성과 같은 대사 합병증이 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 4명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이를 알고 있으면 당뇨병, 지질 및 기타 합병증에 대한 모니터링에 도움이 됩니다.

유전 양식

상염색체 열성
변화된 사본을 각 부모로부터 하나씩, 총 두 개 물려받아야 합니다. 하나만 있으면 보인자이며 보통 증상이 없습니다. 두 부모가 모두 보인자이면 자녀는 각각 4분의 1 확률로 두 개를 물려받습니다.

ZMPSTE24의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
  • 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간
Chromosome 1, with a bracket where ZMPSTE24 sits. ZMPSTE24 and 16 genes near it on chromosome 1, from 39,776,208 to 40,776,207.Chromosome 11p34.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4439.8 Mb40 Mb40.2 Mb40.4 Mb40.6 MbBMP8B: 39,756,765–39,788,865, 역방향 strandBMP8BTRIT1: 39,838,110–39,883,511, 역방향 strandTRIT1MYCL: 39,893,597–39,902,256, 역방향 strandMYCLMFSD2A: 39,955,112–39,972,134, 정방향 strandMFSD2ACAP1: 40,039,735–40,072,767, 정방향 strandCAP1PPT1: 40,072,710–40,097,267, 역방향 strandPPT1RLF: 40,161,357–40,240,923, 정방향 strandRLFTMCO2: 40,245,947–40,251,684, 정방향 strandTMCO2ZMPSTE24: 40,258,236–40,294,180, 정방향 strandZMPSTE24COL9A2: 40,300,487–40,317,813, 역방향 strandCOL9A2SMAP2: 40,344,850–40,423,326, 정방향 strandSMAP2ZFP69B: 40,450,053–40,464,142, 정방향 strandZFP69BZFP69: 40,477,233–40,497,331, 정방향 strandZFP69EXO5: 40,508,441–40,518,869, 정방향 strandEXO5ZNF684: 40,531,557–40,593,265, 정방향 strandZNF684RIMS3: 40,620,679–40,665,728, 역방향 strandRIMS3NFYC: 40,691,570–40,771,606, 정방향 strandNFYCZMPSTE24 도식: 염색체 1의 정방향 가닥에 있는 엑손 10개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 4: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 5: 알려진 질병 유발 부위 1곳엑손 6: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 9: 알려진 질병 유발 부위 2곳엑손 10: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 40,258,236–40,258,394, 159 염기엑손 2: 40,260,839–40,260,985, 147 염기엑손 3: 40,267,786–40,267,872, 87 염기엑손 4: 40,268,419–40,268,535, 117 염기엑손 5: 40,269,975–40,270,127, 153 염기엑손 6: 40,271,894–40,272,035, 142 염기엑손 7: 40,281,343–40,281,527, 185 염기엑손 8: 40,285,925–40,286,029, 105 염기엑손 9: 40,290,854–40,290,997, 144 염기엑손 10: 40,292,445–40,294,180, 1,736 염기123456789105′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 35.9 kb 중 엑손이 3 kb를 차지하며, 이 중 1,428개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ZMPSTE24 유전자를 읽는 방법

15

ZMPSTE24 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ZMPSTE24의 전체 35.9kb를 모두 포함하며, 엑손 3kb만 보는 것이 아닙니다.

같은 질환과 연관된 유전자

Traits linked to ZMPSTE24

The Human Phenotype Ontology lists these as features of the rare conditions ZMPSTE24 can cause. Each trait's page lists the other genes linked to it.

Abnormality of head or neck

Show 46 more traits

Abnormality of the musculoskeletal system

Show 24 more traits

Abnormality of the cardiovascular system

Show 20 more traits

외부 링크

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ZMPSTE24 gene: zinc metallopeptidase STE24. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/zmpste24

Vancouver

Dante Labs. ZMPSTE24 gene: zinc metallopeptidase STE24 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/zmpste24

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