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유전자

ZIC3

Zic family zinc finger 3

요약

세포유전학적 위치
Xq26.3
좌표
염색체 X: 137,566,127–137,572,102 (GRCh38)
엑손
엑손 3개, 6 kb에 걸쳐
단백질
아미노산 467개
다른 이름
HTX, ZNF203
이전 기호
HTX1
MANE Select 전사체
ENST00000287538.10NM_003413.4
유전자좌 유형
gene with protein product
  • Very high
  • Confident
  • Low
  • Very low

기준 게놈GRCh38

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이 유전자와 관련된 큐레이션 보고서

  • 이형성 및 좌우 비대칭 결함

    • 이형성증을 동반한 선천성 심장 질환

      출생 시부터 나타나는 심장 기형이며, 다른 장기의 좌우 발달 이상이 다양한 형태로 함께 나타납니다.

      • ClinGen의 이 연관성 평가: 확정적
      • 1명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
    • 내장 이형성증

      ZIC3(X 염색체 연관), NODAL, CFC1, MMP21, PKD1L1 등의 유전자 변이로 인해 내장 기관의 좌우 배열이 비정상적으로 나타나는 질환입니다. 복잡한 심장 기형과 비장 이상이 함께 나타나는 경우가 많습니다.

      • 3명의 GenCC 제출자가 확정적 또는 강함으로 평가합니다
      알면 달라지는 점

      이 질환을 알고 있으면 심장 및 복부 영상 검사를 준비하는 데 도움이 되며, 비장이 없는 경우 감염 예방 조치와 생식 관련 상담을 받는 데에도 도움이 됩니다.

ZIC3의 구조

  • 코딩 서열
  • 비번역 영역
  • 인트론
  • 전사 방향
  • 알려진 질병 유발 부위
Chromosome X, with a bracket where ZIC3 sits. ZIC3 and 0 genes near it on chromosome X, from 137,069,115 to 138,069,114.Chromosome XXq26.3p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28137.2 Mb137.4 Mb137.6 Mb137.8 Mb138 MbZIC3: 137,566,127–137,572,102, 정방향 strandZIC3ZIC3 도식: 염색체 X의 정방향 가닥에 있는 엑손 3개엑손 1: 알려진 질병 유발 부위 20곳엑손 2: 알려진 질병 유발 부위 3곳엑손 1: 137,566,127–137,567,751, 1,625 염기엑손 2: 137,568,902–137,569,065, 164 염기엑손 3: 137,569,891–137,572,102, 2,212 염기1235′3′

v1.5 릴리스 기준, 이 유전자의 MANE Select 전사체 엑손이며 NCBI와 EMBL-EBI 자료를 바탕으로 하고 GRCh38 참조 게놈에 기반합니다.

Chromosome bands from UCSC's GRCh38 ideogram (2022-10-29).

Nearby genes from Ensembl release 116, on GRCh38.

유전자 전체 6 kb 중 엑손이 4 kb를 차지하며, 이 중 1,404개의 염기가 단백질을 암호화합니다.

전장 유전체 검사가 ZIC3 유전자를 읽는 방법

24

ZIC3 내 위치 중 ClinVar가 병원성 또는 가능성 높은 병원성으로 분류하는 위치

이 중 어느 곳도 짧은 리드가 판독하기 어려운 구간에 있지 않습니다.

전장 유전체 검사는 인트론을 포함해 ZIC3의 전체 6kb를 모두 포함하며, 엑손 4kb만 보는 것이 아닙니다.

이 정보의 출처

  • HGNC: 유전자의 기호, 명칭, 다른 기호 및 위치입니다.
  • NCBI와 EMBL-EBI의 MANE Select v1.5: 전사체, 엑손 및 코딩 서열입니다.
  • GenCC와 ClinGen, 2026-10-16 공개본: 해당 유전자와 연관된 질환과 그 연관성의 강도입니다.
  • ACMG 이차 소견 목록, SF v3.2입니다.
  • ClinVar와 GIAB 층화 자료: 알려진 질병 유발 부위와 짧은 리드(short read)로 분석하기 어려운 영역입니다.
  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to the gene. Find out more at hpo.jax.org.
  • 데이터 릴리스 2026.10.16-c6eea6bf.

Cite this page

APA

Dante Labs. (n.d.). ZIC3 gene: Zic family zinc finger 3. Retrieved 2026년 10월 17일, from https://dantelabs.com/ko/genes/zic3

Vancouver

Dante Labs. ZIC3 gene: Zic family zinc finger 3 [Internet]. [cited 2026년 10월 17일]. Available from: https://dantelabs.com/ko/genes/zic3

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