Rasgo
Oval face
A face with a rounded and slightly elongated outline.
Resumen
- También conocido como
- Oval facial shape, Oval facies
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome Test19 genes asociados a Oval face
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Oval face. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Siempre | En 1 afección |
| HYOU1hypoxia up-regulated 1 | Siempre | En 1 afección |
| TSPEARthrombospondin type laminin G domain and EAR repeats | Siempre | En 1 afección |
| SH2B1SH2B adaptor protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXOC2exocyst complex component 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NFIXnuclear factor I X | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC25A12solute carrier family 25 member 12 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPENspen family transcriptional repressor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | No registrado | En 1 afección |
| CASKcalcium/calmodulin dependent serine protein kinase | No registrado | En 1 afección |
| CNTN1contactin 1 | No registrado | En 1 afección |
| SOX18SRY-box transcription factor 18 | No registrado | En 1 afección |
| TP63tumor protein p63 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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