Rasgo
Small face
A face that is short and narrow.
Resumen
- También conocido como
- Short and narrow face, Small facies, Facial hypoplasia, Hypoplasia of face, Microface, Microfacies
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Small face. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ANTXR1ANTXR cell adhesion molecule 1 | Siempre | En 1 afección |
| DDX11DEAD/H-box helicase 11 | Siempre | En 1 afección |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Siempre | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | Siempre | En 1 afección |
| SCN3Asodium voltage-gated channel alpha subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| COG1component of oligomeric golgi complex 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NR4A2nuclear receptor subfamily 4 group A member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TBR1T-box brain transcription factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DHX30DExH-box helicase 30 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PAN2poly(A) specific ribonuclease subunit PAN2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | No registrado | En 1 afección |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | No registrado | En 1 afección |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | No registrado | En 1 afección |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | No registrado | En 2 afecciones |
| GHRgrowth hormone receptor | No registrado | En 1 afección |
| INSRinsulin receptor | No registrado | En 1 afección |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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