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Gen

ADAMTS3

ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3

Resumen

Localización citogenética
4q13.3
Coordenadas
Cromosoma 4: 72.280.969–72.569.221 (GRCh38)
Exones
22 exones en 288,3 kb
Proteína
1205 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
También conocido como
KIAA0366, ADAMTS-4
Transcrito MANE Select
ENST00000286657.10NM_014243.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Linfedema primario y malformaciones linfáticas

    • Síndrome de Hennekam tipo 3Autosómica recesiva

      Afección causada por alteraciones en ADAMTS3 que combina linfedema y vasos linfáticos dilatados en el intestino y en otros órganos.

      • 2 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica recesiva
Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

Estructura de ADAMTS3

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 4, con un corchete donde se ubica ADAMTS3. ADAMTS3 y 1 gen cercano en el cromosoma 4, desde 71.925.095 hasta 72.925.094.Cromosoma 44q13.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.272 Mb72,2 Mb72,4 Mb72,6 Mb72,8 MbNPFFR2: 72.031.902–72.148.962, hebra directaNPFFR2ADAMTS3: 72.280.969–72.569.221, hebra inversaADAMTS3Diagrama de ADAMTS3: 22 exones en la hebra inversa del cromosoma 4Exón 22: 72.280.969–72.283.704, 2736 basesExón 21: 72.288.751–72.288.868, 118 basesExón 20: 72.290.855–72.291.062, 208 basesExón 19: 72.295.654–72.295.786, 133 basesExón 18: 72.298.277–72.298.442, 166 basesExón 17: 72.303.917–72.304.080, 164 basesExón 16: 72.305.987–72.306.067, 81 basesExón 15: 72.309.397–72.309.520, 124 basesExón 14: 72.311.048–72.311.181, 134 basesExón 13: 72.312.291–72.312.466, 176 basesExón 12: 72.313.677–72.313.822, 146 basesExón 11: 72.315.858–72.315.971, 114 basesExón 10: 72.318.572–72.318.704, 133 basesExón 9: 72.319.332–72.319.475, 144 basesExón 8: 72.319.858–72.319.963, 106 basesExón 7: 72.320.714–72.320.870, 157 basesExón 6: 72.323.014–72.323.097, 84 basesExón 5: 72.339.494–72.339.693, 200 basesExón 4: 72.414.815–72.414.971, 157 basesExón 3: 72.548.478–72.548.884, 407 basesExón 2: 72.567.374–72.567.401, 28 basesExón 1: 72.568.694–72.569.221, 528 bases22201510515′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,2 kb de los 288,3 kb del gen; 3618 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen ADAMTS3: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/adamts3

Vancouver

Dante Labs. Gen ADAMTS3: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/adamts3

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