Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

TDP2

tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2

Resumen

Localización citogenética
6p22.3
Coordenadas
Cromosoma 6: 24.649.979–24.666.899 (GRCh38)
Exones
7 exones en 16,9 kb
Proteína
362 aminoácidos
Herencia
Autosómica recesiva
Símbolos anteriores
TTRAP
Transcrito MANE Select
ENST00000378198.9NM_016614.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

    • Ataxias cerebelosas autosómicas recesivas (incluidas CANVAS y AVED)

      • Ataxia cerebelosa autosómica recesivaAutosómica recesiva

        Uno de 57 genes relacionados con ello

        Grupo de ataxias de herencia recesiva causadas por variantes bialélicas en genes como RFC1, FXN, SACS, TTPA, SETX, APTX, PNKP, ANO10 y SYNE1.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
        Qué cambia al conocerlo

        La ataxia con deficiencia de vitamina E (TTPA) puede tratarse con suplementos de vitamina E; las demás formas se manejan con fisioterapia y tratamiento sintomático, y a los familiares se les puede ofrecer un estudio de portador.

    • Epilepsia (panel completo)

      • Epilepsia

        Uno de 171 genes relacionados con ello

        Un trastorno cerebral caracterizado por episodios de descargas neuronales anormalmente elevadas que provocan episodios transitorios de disfunción neurológica sensitiva o motora, o disfunción psíquica. Estos episodios pueden asociarse o no a pérdida de consciencia o convulsiones.

        • ClinGen califica la relación como definitiva
        • 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Herencia

    Autosómica recesiva
    Se necesita una copia alterada de cada progenitor. Con una sola, es portador y normalmente no presenta la afección; cuando ambos progenitores son portadores, cada hijo tiene una probabilidad de uno entre cuatro de heredar dos.

    Estructura de TDP2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 6, con un corchete donde se ubica TDP2. TDP2 y 11 genes cercanos en el cromosoma 6, desde 24.158.439 hasta 25.158.438.Cromosoma 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2724,2 Mb24,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 MbDCDC2: 24.171.747–24.383.300, hebra inversaDCDC2MRS2: 24.402.796–24.431.065, hebra directaMRS2GPLD1: 24.418.076–24.495.205, hebra inversaGPLD1ALDH5A1: 24.494.788–24.544.150, hebra directaALDH5A1KIAA0319: 24.544.104–24.646.197, hebra inversaKIAA0319TDP2: 24.649.979–24.666.899, hebra inversaTDP2ACOT13: 24.666.901–24.714.084, hebra directaACOT13C6orf62: 24.704.105–24.720.900, hebra inversaC6orf62GMNN: 24.774.892–24.788.205, hebra directaGMNNARMH2: 24.797.323–24.798.917, hebra inversaARMH2: 24.797.373–24.809.798, hebra inversaRIPOR2: 24.803.362–25.042.170, hebra inversaRIPOR2Diagrama de TDP2: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma 6Exón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 24.649.979–24.651.069, 1091 basesExón 6: 24.652.983–24.653.153, 171 basesExón 5: 24.654.412–24.654.530, 119 basesExón 4: 24.657.812–24.657.903, 92 basesExón 3: 24.658.561–24.658.734, 174 basesExón 2: 24.666.526–24.666.611, 86 basesExón 1: 24.666.698–24.666.899, 202 bases7515′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 1,9 kb de los 16,9 kb del gen; 1089 de esas bases codifican la proteína.

    Cómo lee una prueba genómica el gen TDP2

    5

    posiciones en TDP2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

    Un genoma completo cubre los 16,9 kb de TDP2, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen TDP2: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tdp2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen TDP2: tyrosyl-DNA phosphodiesterase 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tdp2

    Una prueba. Respuestas para toda la vida.

    Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

    Obtener mi Genome Test