Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

TSEN54

tRNA splicing endonuclease subunit 54

Resumen

Localización citogenética
17q25.1
Coordenadas
Cromosoma 17: 75.516.528–75.524.735 (GRCh38)
Exones
11 exones en 8,2 kb
Proteína
526 aminoácidos
También conocido como
SEN54, SEN54L
Transcrito MANE Select
ENST00000333213.11NM_207346.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Atrofia muscular espinal

    • Grupo de trastornos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresiva.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleótidos antisentido (nusinersen), modulador oral del procesamiento del ARN (risdiplam), medidas de soporte

Estructura de TSEN54

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica TSEN54. TSEN54 y 38 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 75.020.632 hasta 76.020.631.Cromosoma 1717q25.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.375,2 Mb75,4 Mb75,6 Mb75,8 Mb76 MbMRPL58: 75.012.657–75.021.266, hebra directaMRPL58KCTD2: 75.032.575–75.065.889, hebra directaKCTD2ATP5PD: 75.038.618–75.047.718, hebra inversaATP5PDSLC16A5: 75.077.226–75.107.420, hebra directaSLC16A5ARMC7: 75.109.941–75.130.272, hebra directaARMC7NT5C: 75.130.225–75.131.806, hebra inversaNT5CJPT1: 75.135.243–75.168.281, hebra inversaJPT1SUMO2: 75.165.586–75.182.991, hebra inversaSUMO2NUP85: 75.205.482–75.235.759, hebra directaGGA3: 75.236.595–75.262.363, hebra inversaGGA3MRPS7: 75.261.662–75.270.708, hebra directaMRPS7MIF4GD: 75.266.228–75.271.237, hebra inversaMIF4GDSLC25A19: 75.272.012–75.289.968, hebra inversaSLC25A19GRB2: 75.318.072–75.405.720, hebra inversaGRB2TMEM94: 75.441.159–75.500.452, hebra directaTMEM94CASKIN2: 75.500.261–75.515.621, hebra inversaCASKIN2TSEN54: 75.516.528–75.524.735, hebra directaTSEN54LLGL2: 75.525.080–75.575.215, hebra directaLLGL2MYO15B: 75.587.800–75.626.849, hebra directaMYO15BRECQL5: 75.626.839–75.667.197, hebra inversaRECQL5SMIM5: 75.628.368–75.642.570, hebra directaSMIM5ERLN: 75.646.243–75.647.975, hebra directaERLNSAP30BP: 75.667.230–75.708.062, hebra directaSAP30BPITGB4: 75.721.190–75.757.821, hebra directaITGB4GALK1: 75.751.470–75.765.251, hebra inversaGALK1H3-3B: 75.776.434–75.785.893, hebra inversaH3-3BUNK: 75.784.799–75.825.799, hebra directaUNKUNC13D: 75.827.032–75.845.353, hebra inversaUNC13DWBP2: 75.845.699–75.856.507, hebra inversaWBP2TRIM47: 75.874.161–75.878.637, hebra inversaTRIM47TRIM65: 75.879.538–75.897.018, hebra inversaTRIM65MRPL38: 75.898.642–75.905.097, hebra inversaMRPL38: 75.898.645–75.930.129, hebra inversaFBF1: 75.908.212–75.941.140, hebra inversaACOX1: 75.941.507–75.979.459, hebra inversaACOX1TEN1: 75.979.212–76.000.587, hebra directaTEN1TEN1-CDK3: 75.979.231–76.005.999, hebra directaTEN1-CDK3CDK3: 76.000.644–76.005.999, hebra directaCDK3EVPL: 76.004.379–76.027.465, hebra inversaEVPLDiagrama de TSEN54: 11 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 2: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 75.516.528–75.516.616, 89 basesExón 2: 75.516.746–75.516.910, 165 basesExón 3: 75.517.009–75.517.072, 64 basesExón 4: 75.517.161–75.517.244, 84 basesExón 5: 75.517.557–75.517.655, 99 basesExón 6: 75.518.995–75.519.047, 53 basesExón 7: 75.521.409–75.521.510, 102 basesExón 8: 75.521.705–75.522.333, 629 basesExón 9: 75.523.275–75.523.335, 61 basesExón 10: 75.523.663–75.523.779, 117 basesExón 11: 75.524.262–75.524.735, 474 bases12345678910115′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 1,9 kb de los 8,2 kb del gen; 1581 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TSEN54

26

posiciones en TSEN54 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 8,2 kb de TSEN54, incluidos los intrones, y no solo los 1,9 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TSEN54: tRNA splicing endonuclease subunit 54. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tsen54

Vancouver

Dante Labs. Gen TSEN54: tRNA splicing endonuclease subunit 54 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tsen54

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test