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Gen

GJB6

gap junction protein beta 6

Resumen

Localización citogenética
13q12.11
Coordenadas
Cromosoma 13: 20.221.962–20.232.319 (GRCh38)
Exones
5 exones en 10,4 kb
Proteína
261 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
EDH, HED, CX30
Símbolos anteriores
DFNA3, ED2
Transcrito MANE Select
ENST00000647029.1NM_001110219.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

  • Displasias ectodérmicas

    • Síndrome de CloustonAutosómica dominante

      Displasia ectodérmica debida a GJB6, con caída del cabello, engrosamiento de las uñas y engrosamiento de las palmas y las plantas, con sudoración y dientes normales.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

  • Pérdida auditiva y sordera

    • Hipoacusia no sindrómica autosómica dominanteAutosómica dominante

      Forma autosómica dominante de sordera no sindrómica.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
    • Pérdida auditiva genética no sindrómica

      Uno de 97 genes relacionados con ello

      Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.

  • Queratodermias palmoplantares hereditarias y queratodermia congénita de uñas

    • Queratodermia palmoplantar hereditaria

      Engrosamiento hereditario de las palmas y las plantas, que incluye la pachyonychia congenita, el mal de Meleda, las queratodermias de tipo Nagashima y de Bothnia, el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera, y los síndromes de Papillon-Lefèvre y de Haim-Munk relacionados con CTSC.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El diagnóstico orienta el cuidado de los pies y el manejo del dolor; en las formas relacionadas con CTSC, el tratamiento dental temprano protege los dientes, y en las formas relacionadas con GJB2 está indicado un control de la audición.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de GJB6

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 13, con un corchete donde se ubica GJB6. GJB6 y 9 genes cercanos en el cromosoma 13, desde 19.727.141 hasta 20.727.140.Cromosoma 1313q12.11p13p12p11.2p11.1q11q12.11q12.12q12.13q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.11q14.12q14.13q14.2q14.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q3419,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 Mb20,6 MbPSPC1: 19.568.249–19.783.019, hebra inversaPSPC1ZMYM5: 19.823.482–19.864.935, hebra inversaZMYM5ZMYM2: 19.958.673–20.091.856, hebra directaZMYM2GJA3: 20.138.252–20.161.615, hebra inversaGJA3GJB2: 20.187.463–20.192.980, hebra inversaGJB2GJB6: 20.221.962–20.232.319, hebra inversaGJB6CRYL1: 20.403.666–20.525.893, hebra inversaCRYL1IFT88: 20.566.600–20.691.697, hebra directaIFT88IL17D: 20.702.127–20.723.099, hebra directaIL17DEEF1AKMT1: 20.722.389–20.773.991, hebra inversaEEF1AKMT1Diagrama de GJB6: 5 exones en la hebra inversa del cromosoma 13Exón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 20.221.962–20.223.495, 1534 basesExón 4: 20.229.580–20.229.749, 170 basesExón 3: 20.230.698–20.230.807, 110 basesExón 2: 20.231.382–20.231.505, 124 basesExón 1: 20.232.194–20.232.319, 126 bases543215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,1 kb de los 10,4 kb del gen; 786 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen GJB6

3

posiciones en GJB6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 10,4 kb de GJB6, incluidos los intrones, y no solo los 2,1 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen GJB6: gap junction protein beta 6. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gjb6

Vancouver

Dante Labs. Gen GJB6: gap junction protein beta 6 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gjb6

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