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Gen

ALDH3A2

aldehyde dehydrogenase 3 family member A2

Resumen

Localización citogenética
17p11.2
Coordenadas
Cromosoma 17: 19.648.751–19.677.596 (GRCh38)
Exones
10 exones en 28,8 kb
Proteína
485 aminoácidos
También conocido como
FALDH
Símbolos anteriores
SLS, ALDH10
Transcrito MANE Select
ENST00000176643.11NM_000382.3
Tipo de locus
Protein-coding
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

    • Otras leucodistrofias hereditarias

      • Leucodistrofia (otros tipos y tipos no especificados)

        Uno de 80 genes relacionados con ello

        Enfermedades hereditarias que dañan o impiden la formación normal de la mielina, la sustancia blanca del cerebro y la médula espinal. Según el gen implicado, los distintos tipos siguen una herencia autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma X.

        • 5 remitentes de GenCC la clasifican como definitiva o fuerte
        Accionabilidad

        Conocer la causa genética concreta puede poner fin a una búsqueda diagnóstica, orientar los cuidados de apoyo y el seguimiento, mostrar si existe un tratamiento específico y permitir el estudio de los familiares.

    Estructura de ALDH3A2

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Sitios conocidos que causan enfermedad
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma 17, con un corchete donde se ubica ALDH3A2. ALDH3A2 y 11 genes cercanos en el cromosoma 17, desde 19.163.174 hasta 20.163.173.Cromosoma 1717p11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.319,2 Mb19,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 MbEPN2: 19.214.837–19.336.715, hebra directaEPN2B9D1: 19.334.308–19.378.193, hebra inversaB9D1MAPK7: 19.377.721–19.383.544, hebra directaMAPK7MFAP4: 19.383.431–19.387.203, hebra inversaMFAP4RNF112: 19.410.959–19.417.281, hebra directaRNF112SLC47A1: 19.495.385–19.579.044, hebra directaSLC47A1ALDH3A2: 19.648.751–19.677.596, hebra directaALDH3A2SLC47A2: 19.677.390–19.718.979, hebra inversaSLC47A2ALDH3A1: 19.737.984–19.748.943, hebra inversaALDH3A1ULK2: 19.770.829–19.867.965, hebra inversaULK2AKAP10: 19.904.302–19.978.343, hebra inversaAKAP10SPECC1: 20.008.865–20.319.026, hebra directaSPECC1Diagrama de ALDH3A2: 10 exones en la hebra directa del cromosoma 17Exón 1: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 16 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 14 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 15 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 9 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 12 sitios conocidos que causan enfermedadExón 1: 19.648.751–19.649.124, 374 basesExón 2: 19.651.547–19.651.778, 232 basesExón 3: 19.652.547–19.652.632, 86 basesExón 4: 19.656.366–19.656.574, 209 basesExón 5: 19.657.745–19.657.862, 118 basesExón 6: 19.661.127–19.661.268, 142 basesExón 7: 19.663.333–19.663.499, 167 basesExón 8: 19.664.948–19.665.047, 100 basesExón 9: 19.671.721–19.671.956, 236 basesExón 10: 19.675.558–19.677.596, 2039 bases123456789105′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 3,7 kb de los 28,8 kb del gen; 1458 de esas bases codifican la proteína.

    Secuenciación de ALDH3A2

    121

    posiciones en ALDH3A2 en las que ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

    Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultades para analizar.

    Un genoma completo cubre los 28,8 kb de ALDH3A2, incluidos los intrones, y no solo los 3,7 kb de exones.

    Genes vinculados a las mismas afecciones

    Rasgos asociados a ALDH3A2

    La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ALDH3A2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

    Enlaces externos

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-17: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.17-8666dff2.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen ALDH3A2: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/aldh3a2

    Vancouver

    Dante Labs. Gen ALDH3A2: aldehyde dehydrogenase 3 family member A2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/aldh3a2

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