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Gen

CHRNG

cholinergic receptor nicotinic gamma subunit

Resumen

Localización citogenética
2q37.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 232.539.692–232.548.115 (GRCh38)
Exones
12 exones en 8,4 kb
Proteína
517 aminoácidos
Símbolos anteriores
ACHRG
Transcrito MANE Select
ENST00000651502.1NM_005199.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Enfermedad autoinmune

    • Trastorno provocado por la pérdida de función o la destrucción tisular de uno o varios órganos, debido a respuestas inmunitarias humorales o celulares del propio individuo frente a los componentes de sus tejidos. Puede ser de carácter sistémico (p. ej., lupus eritematoso sistémico) o específico de un órgano (p. ej., tiroiditis).

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Estructura de CHRNG

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica CHRNG. CHRNG y 15 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 232.043.904 hasta 233.043.903.Cromosoma 22q37.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3232,2 Mb232,4 Mb232,6 Mb232,8 Mb233 MbDIS3L2: 231.961.245–232.344.350, hebra directaDIS3L2ALPP: 232.378.724–232.382.889, hebra directaALPPALPG: 232.406.837–232.410.714, hebra directaALPGALPI: 232.456.125–232.460.753, hebra directaALPIECEL1: 232.479.825–232.489.045, hebra inversaECEL1PRSS56: 232.520.388–232.525.716, hebra directaPRSS56CHRND: 232.525.993–232.536.667, hebra directaCHRNDCHRNG: 232.539.692–232.548.115, hebra directaCHRNGTIGD1: 232.543.883–232.550.557, hebra inversaTIGD1EIF4E2: 232.550.633–232.585.201, hebra directaEFHD1: 232.606.057–232.682.781, hebra directaEFHD1GIGYF2: 232.697.259–232.863.338, hebra directaGIGYF2KCNJ13: 232.765.802–232.776.566, hebra inversaKCNJ13SNORC: 232.857.270–232.878.708, hebra directaSNORCNGEF: 232.878.686–233.013.263, hebra inversaNGEFNEU2: 233.023.032–233.042.480, hebra directaNEU2Diagrama de CHRNG: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 2Exón 1: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 2: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 8 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 232.539.692–232.539.802, 111 basesExón 2: 232.539.992–232.540.131, 140 basesExón 3: 232.540.381–232.540.425, 45 basesExón 4: 232.540.602–232.540.711, 110 basesExón 5: 232.541.374–232.541.529, 156 basesExón 6: 232.542.423–232.542.520, 98 basesExón 7: 232.542.882–232.543.082, 201 basesExón 8: 232.543.275–232.543.389, 115 basesExón 9: 232.543.585–232.543.699, 115 basesExón 10: 232.544.367–232.544.580, 214 basesExón 11: 232.544.772–232.544.902, 131 basesExón 12: 232.545.543–232.548.115, 2573 bases1234567891011125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 4 kb de los 8,4 kb del gen; 1554 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CHRNG

54

posiciones en CHRNG donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 8,4 kb de CHRNG, incluidos los intrones, y no solo los 4 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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Dante Labs. (s. f.). Gen CHRNG: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/chrng

Vancouver

Dante Labs. Gen CHRNG: cholinergic receptor nicotinic gamma subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/chrng

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