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Gen

CHRNA1

cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit

Resumen

Localización citogenética
2q31.1
Coordenadas
Cromosoma 2: 174.747.592–174.764.472 (GRCh38)
Exones
9 exones en 16,9 kb
Proteína
457 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
Símbolos anteriores
CHRNA
Transcrito MANE Select
ENST00000348749.9NM_000079.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Síndrome miasténico congénito

    • Síndrome miasténico congénito 1aAutosómica dominante

      Cualquier síndrome miasténico congénito cuya causa radique en una mutación en el gen CHRNA1.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
    • Síndrome miasténico congénito (todos los tipos)

      Término general que engloba todos los síndromes miasténicos congénitos, incluidas las formas más comunes asociadas a CHRNE, RAPSN, DOK7 y MUSK.

      • ClinGen califica la relación como definitiva
      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Muchas formas responden a medicamentos específicos como piridostigmina, salbutamol o efedrina, y la opción adecuada depende del gen implicado.

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de CHRNA1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 2, con un corchete donde se ubica CHRNA1. CHRNA1 y 8 genes cercanos en el cromosoma 2, desde 174.256.032 hasta 175.256.031.Cromosoma 22q31.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3174,4 Mb174,6 Mb174,8 Mb175 Mb175,2 MbSP9: 174.334.948–174.338.707, hebra directaSP9CIRSR: 174.346.961–174.395.712, hebra inversaCIRSRSCRN3: 174.395.724–174.432.340, hebra directaSCRN3GPR155: 174.431.571–174.487.150, hebra inversaGPR155WIPF1: 174.559.563–174.682.916, hebra inversaWIPF1CHRNA1: 174.747.592–174.764.472, hebra inversaCHRNA1CHN1: 174.797.579–175.005.405, hebra inversaCHN1ATF2: 175.072.250–175.168.382, hebra inversaATF2ATP5MC3: 175.172.968–175.181.764, hebra inversaATP5MC3Diagrama de CHRNA1: 9 exones en la hebra inversa del cromosoma 2Exón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 6 sitios conocidos que causan enfermedadExón 5: 11 sitios conocidos que causan enfermedadExón 4: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 174.747.592–174.748.255, 664 basesExón 8: 174.748.580–174.748.819, 240 basesExón 7: 174.749.946–174.750.169, 224 basesExón 6: 174.753.503–174.753.740, 238 basesExón 5: 174.754.219–174.754.414, 196 basesExón 4: 174.757.566–174.757.675, 110 basesExón 3: 174.759.331–174.759.375, 45 basesExón 2: 174.759.488–174.759.633, 146 basesExón 1: 174.764.352–174.764.472, 121 bases9864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2 kb de los 16,9 kb del gen; 1374 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen CHRNA1

34

posiciones en CHRNA1 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 16,9 kb de CHRNA1, incluidos los intrones, y no solo los 2 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen CHRNA1: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/chrna1

Vancouver

Dante Labs. Gen CHRNA1: cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/chrna1

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