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Rasgo
Round face
The facial appearance is more circular than usual as viewed from the front.
Resumen
- También conocido como
- Circular face, Round facial appearance, Round facial shape, Round facies
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Round faceHP:0000311
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Obtener mi Genome Test112 genes asociados a Round face
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Round face. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AGO1argonaute RISC component 1 | Siempre | En 1 afección |
| AMOTL1angiomotin like 1 | Siempre | En 1 afección |
| CACNA1Ccalcium voltage-gated channel subunit alpha1 C | Siempre | En 2 afecciones |
| CANT1calcium activated nucleotidase 1 | Siempre | En 1 afección |
| CPEcarboxypeptidase E | Siempre | En 1 afección |
| CSGALNACT1chondroitin sulfate N-acetylgalactosaminyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| DNMT3ADNA methyltransferase 3 alpha | Siempre | En 2 afecciones |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| GNASGNAS complex locus | Siempre | En 8 afecciones |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Siempre | En 1 afección |
| IARS1isoleucyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| JKAMPJNK1/MAPK8 associated membrane protein | Siempre | En 1 afección |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| LTBP3latent transforming growth factor beta binding protein 3 | Siempre | En 3 afecciones |
| MRPL12mitochondrial ribosomal protein L12 | Siempre | En 1 afección |
| MRPS28mitochondrial ribosomal protein S28 | Siempre | En 1 afección |
| PIGAphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class A | Siempre | En 1 afección |
| RBL2RB transcriptional corepressor like 2 | Siempre | En 1 afección |
| SMC1Astructural maintenance of chromosomes 1A | Siempre | En 1 afección |
| TAFAZZINtafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase | Siempre | En 2 afecciones |
| TECPR2tectonin beta-propeller repeat containing 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| TOR1Atorsin family 1 member A | Siempre | En 1 afección |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Siempre | En 1 afección |
| UBR5ubiquitin protein ligase E3 component n-recognin 5 | Siempre | En 1 afección |
| ADAMTSL2ADAMTS like 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| CTNND2catenin delta 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| DIS3L2DIS3 like 3'-5' exoribonuclease 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| EIF2S3eukaryotic translation initiation factor 2 subunit gamma | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FBN1fibrillin 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| HDAC4histone deacetylase 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| LMNAlamin A/C | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SEMA5Asemaphorin 5A | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TRAPPC9trafficking protein particle complex subunit 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ZBTB18zinc finger and BTB domain containing 18 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 72 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AFF4ALF transcription elongation factor 4 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| AKT1AKT serine/threonine kinase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CENPEcentromere protein E | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EXOC8exocyst complex component 8 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EZH2enhancer of zeste 2 polycomb repressive complex 2 subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NSD1nuclear receptor binding SET domain protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PHIPPHIP subunit of CUL4-Ring ligase complex | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RECQLRecQ like helicase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SH3BP2SH3 domain binding protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC37A4solute carrier family 37 member 4 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SPECC1Lsperm antigen with calponin homology and coiled-coil domains 1 like | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| STX16syntaxin 16 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SUZ12SUZ12 polycomb repressive complex 2 subunit | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| ACTG2actin gamma 2, smooth muscle | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ADARB1adenosine deaminase RNA specific B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ALMS1ALMS1 centrosome and basal body associated protein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ANKRD11ankyrin repeat domain 11 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| BBS2Bardet-Biedl syndrome 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHSY1chondroitin sulfate synthase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FBXO31F-box protein 31 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FIBPFGF1 intracellular binding protein | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HNRNPCheterogeneous nuclear ribonucleoprotein C | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| IFT56intraflagellar transport 56 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDM2Blysine demethylase 2B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KDM4Blysine demethylase 4B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KIF15kinesin family member 15 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MED13Lmediator complex subunit 13L | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| NEDD4LNEDD4 like E3 ubiquitin protein ligase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOTCH3notch receptor 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| P3H1prolyl 3-hydroxylase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP1R15Bprotein phosphatase 1 regulatory subunit 15B | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Bprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit beta | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNU4ATACRNA, U4atac small nuclear | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SEPTIN9septin 9 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TRMT10AtRNA methyltransferase 10A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GJA5gap junction protein alpha 5 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| GJA8gap junction protein alpha 8 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ARMC5armadillo repeat containing 5 | No registrado | En 1 afección |
| COL6A1collagen type VI alpha 1 chain | No registrado | En 1 afección |
| CRTAPcartilage associated protein | No registrado | En 1 afección |
| ECEL1endothelin converting enzyme like 1 | No registrado | En 1 afección |
| EEDembryonic ectoderm development | No registrado | En 1 afección |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | No registrado | En 1 afección |
| HOXD13homeobox D13 | No registrado | En 1 afección |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | No registrado | En 1 afección |
| ITGA3integrin subunit alpha 3 | No registrado | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | No registrado | En 1 afección |
| PAM16presequence translocase associated motor 16 | No registrado | En 1 afección |
| PDE11Aphosphodiesterase 11A | No registrado | En 1 afección |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | No registrado | En 1 afección |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | No registrado | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | No registrado | En 1 afección |
| SLC10A7solute carrier family 10 member 7 | No registrado | En 1 afección |
| TMEM67transmembrane protein 67 | No registrado | En 1 afección |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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