Gen
MMP14
matrix metallopeptidase 14
- HGNC 7160↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000157227↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 4323↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 14q11.2
- Coordenadas
- Cromosoma 14: 22.836.585–22.847.758 (GRCh38)
- Exones
- 10 exones en 11,2 kb
- Proteína
- 582 aminoácidos
- También conocido como
- MT1-MMP
- Transcrito MANE Select
- ENST00000311852.11NM_004995.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún MMP14. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de MMP14
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 3,7 kb de los 11,2 kb del gen; 1749 de esas bases codifican la proteína.
Rasgos asociados a MMP14
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MMP14 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Generalized osteoporosis
- Hunched back
- Arthritis
- Breakdown of bone
- Disease of the joints
- Osteopenia
- Osteoporosis
- Abnormal vertebral body morphology
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cardiovascular system
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Double outlet right ventricle
- High blood pressure
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Mitral valve prolapse
Mostrar 1 rasgo más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MMP14: matrix metallopeptidase 14. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mmp14
Dante Labs. Gen MMP14: matrix metallopeptidase 14 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mmp14
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