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Gen

MMP2

matrix metallopeptidase 2

Resumen

Localización citogenética
16q12.2
Coordenadas
Cromosoma 16: 55.479.198–55.506.691 (GRCh38)
Exones
13 exones en 27,5 kb
Proteína
660 aminoácidos
También conocido como
MMP-2, TBE-1
Símbolos anteriores
CLG4, CLG4A
Transcrito MANE Select
ENST00000219070.9NM_004530.6
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informes revisados relevantes para este gen

Ningún informe de Genome Test lee aún MMP2. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.

Estructura de MMP2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 16, con un corchete donde se ubica MMP2. MMP2 y 6 genes cercanos en el cromosoma 16, desde 54.992.945 hasta 55.992.944.Cromosoma 1616q12.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.355 Mb55,2 Mb55,4 Mb55,6 Mb55,8 MbIRX6: 55.323.974–55.330.769, hebra directaIRX6MMP2: 55.479.198–55.506.691, hebra directaMMP2LPCAT2: 55.508.994–55.586.666, hebra directaLPCAT2CAPNS2: 55.566.684–55.567.687, hebra directaCAPNS2SLC6A2: 55.655.961–55.707.645, hebra directaSLC6A2CES1: 55.802.845–55.833.337, hebra inversaCES1CES5A: 55.846.154–55.956.031, hebra inversaCES5ADiagrama de MMP2: 13 exones en la hebra directa del cromosoma 16Exón 2: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 6: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 7: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 8: 3 sitios conocidos que causan enfermedadExón 9: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 10: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 11: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 55.479.198–55.479.632, 435 basesExón 2: 55.482.909–55.483.135, 227 basesExón 3: 55.484.016–55.484.164, 149 basesExón 4: 55.485.299–55.485.427, 129 basesExón 5: 55.485.604–55.485.777, 174 basesExón 6: 55.488.543–55.488.716, 174 basesExón 7: 55.489.651–55.489.824, 174 basesExón 8: 55.491.801–55.491.956, 156 basesExón 9: 55.493.158–55.493.293, 136 basesExón 10: 55.496.926–55.497.062, 137 basesExón 11: 55.498.289–55.498.448, 160 basesExón 12: 55.502.779–55.502.888, 110 basesExón 13: 55.505.339–55.506.691, 1353 bases124681012135′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 3,5 kb de los 27,5 kb del gen; 1983 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen MMP2

16

posiciones en MMP2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 27,5 kb de MMP2, incluidos los intrones, y no solo los 3,5 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen MMP2: matrix metallopeptidase 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mmp2

Vancouver

Dante Labs. Gen MMP2: matrix metallopeptidase 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mmp2

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