Rasgo

Facial shape deformation

HPO HP:0011334

También conocido como: Distortion of facial shape, Facial shape compression
Sistema corporal: Abnormality of head or neck

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6 genes asociados a Facial shape deformation

Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Facial shape deformation. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.

Gen	Frecuencia con la que aparece	Afecciones
ARID2AT-rich interaction domain 2	Siempre	En 1 afección
PSMC3proteasome 26S subunit, ATPase 3	Muy frecuente (80–99 %)	En 1 afección
AIPAHR interacting HSP90 co-chaperone	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
GPR101G protein-coupled receptor 101	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
HIBCH3-hydroxyisobutyryl-CoA hydrolase	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección
MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1	Frecuente (30–79 %)	En 1 afección

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Rasgos más específicos

Potter facies14 genes

Rasgos más generales

Abnormal facial shape

Origen de estos datos

La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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