Gen
MPDZ
multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component
- HGNC 7208↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000107186↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 8777↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 9p23
- Coordenadas
- Cromosoma 9: 13.105.707–13.279.692 (GRCh38)
- Exones
- 47 exones en 174 kb
- Proteína
- 2070 aminoácidos
- También conocido como
- MUPP1
- Transcrito MANE Select
- ENST00000319217.12NM_001378778.1
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome TestInformes revisados relevantes para este gen
Ningún informe de Genome Test lee aún MPDZ. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de MPDZ
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 7,8 kb de los 174 kb del gen; 6213 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen MPDZ
39
posiciones en MPDZ donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 174 kb de MPDZ, incluidos los intrones, y no solo los 7,8 kb de exones.
Rasgos asociados a MPDZ
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que MPDZ puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the nervous system
- Fewer or absent grooves in brain
- Too much cerebrospinal fluid in the brain
- Ventriculomegaly
- Epilepsy
- Agenesis of corpus callosum
- Colpocephaly
- Communicating hydrocephalus
- Gray matter heterotopia
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen MPDZ: multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/mpdz
Dante Labs. Gen MPDZ: multiple PDZ domain crumbs cell polarity complex component [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/mpdz
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