Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Gen

PLXND1

plexin D1

Resumen

Localización citogenética
3q22.1
Coordenadas
Cromosoma 3: 129.555.214–129.606.676 (GRCh38)
Exones
36 exones en 51,5 kb
Proteína
1925 aminoácidos
Herencia
Autosómica dominante
También conocido como
KIAA0620
Transcrito MANE Select
ENST00000324093.9NM_015103.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Hipogonadismo hipogonadotropo

    • Síndrome de MoebiusAutosómica dominante

      El síndrome de Moebius es un trastorno congénito de la desinervación craneal muy poco frecuente, caracterizado por una parálisis facial completa o incompleta asociada a una parálisis bilateral del nervio abducens que dificulta la abducción ocular. Este síndrome también incluye diversas anomalías congénitas adicionales.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

Herencia

Autosómica dominante
Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.

Estructura de PLXND1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica PLXND1. PLXND1 y 14 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 129.080.945 hasta 130.080.944.Cromosoma 33q22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29129,2 Mb129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 MbRAB43: 129.087.569–129.123.694, hebra inversaRAB43ISY1-RAB43: 129.087.575–129.161.036, hebra inversaISY1-RAB43ISY1: 129.127.415–129.161.349, hebra inversaISY1CNBP: 129.167.291–129.184.008, hebra inversaCNBPCOPG1: 129.249.575–129.278.068, hebra directaCOPG1HMCES: 129.278.441–129.306.283, hebra directaHMCESH1-10: 129.314.771–129.316.286, hebra inversaH1-10EFCAB12: 129.401.321–129.428.645, hebra inversaEFCAB12IFT122: 129.429.607–129.520.510, hebra directaIFT122MBD4: 129.430.282–129.440.543, hebra inversaMBD4RHO: 129.528.637–129.535.344, hebra directaRHOH1-8: 129.543.175–129.551.467, hebra directaH1-8PLXND1: 129.555.214–129.606.676, hebra inversaPLXND1TMCC1: 129.647.792–129.893.778, hebra inversaTMCC1TRH: 129.974.293–129.977.940, hebra directaTRHDiagrama de PLXND1: 36 exones en la hebra inversa del cromosoma 3Exón 36: 129.555.214–129.556.428, 1215 basesExón 35: 129.556.617–129.556.691, 75 basesExón 34: 129.557.083–129.557.223, 141 basesExón 33: 129.558.428–129.558.575, 148 basesExón 32: 129.559.620–129.559.783, 164 basesExón 31: 129.560.330–129.560.434, 105 basesExón 30: 129.560.689–129.560.723, 35 basesExón 29: 129.561.646–129.561.709, 64 basesExón 28: 129.561.800–129.561.903, 104 basesExón 27: 129.562.787–129.562.943, 157 basesExón 26: 129.563.094–129.563.240, 147 basesExón 25: 129.565.340–129.565.538, 199 basesExón 24: 129.565.887–129.566.017, 131 basesExón 23: 129.566.527–129.566.631, 105 basesExón 22: 129.567.492–129.567.604, 113 basesExón 21: 129.567.698–129.567.805, 108 basesExón 20: 129.569.843–129.569.957, 115 basesExón 19: 129.570.786–129.570.935, 150 basesExón 18: 129.571.040–129.571.303, 264 basesExón 17: 129.571.509–129.571.599, 91 basesExón 16: 129.571.677–129.571.844, 168 basesExón 15: 129.572.609–129.572.748, 140 basesExón 14: 129.572.842–129.572.941, 100 basesExón 13: 129.573.594–129.573.745, 152 basesExón 12: 129.574.336–129.574.490, 155 basesExón 11: 129.575.469–129.575.562, 94 basesExón 10: 129.575.766–129.575.855, 90 basesExón 9: 129.578.329–129.578.433, 105 basesExón 8: 129.583.567–129.583.669, 103 basesExón 7: 129.584.125–129.584.233, 109 basesExón 6: 129.584.385–129.584.562, 178 basesExón 5: 129.585.952–129.586.081, 130 basesExón 4: 129.586.172–129.586.272, 101 basesExón 3: 129.586.588–129.586.719, 132 basesExón 2: 129.589.351–129.589.527, 177 basesExón 1: 129.605.329–129.606.676, 1348 bases3630201015′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 6,9 kb de los 51,5 kb del gen; 5778 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

Citar esta página

APA

Dante Labs. (s. f.). Gen PLXND1: plexin D1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/plxnd1

Vancouver

Dante Labs. Gen PLXND1: plexin D1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/plxnd1

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test