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Gen

DHRSX

dehydrogenase/reductase X-linked

Resumen

Localización citogenética
Xp22.33 and Yp11.2
Coordenadas
Cromosoma X: 2.219.506–2.500.976 (GRCh38)
Exones
7 exones en 281,5 kb
Proteína
330 aminoácidos
También conocido como
DHRS5X, DHRSXY, DHRSY, DHRS5Y, SDR46C1, SDR7C6
Transcrito MANE Select
ENST00000334651.11NM_145177.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

    • Trastornos congénitos de la glicosilación

      • Trastornos congénitos de la glicosilación (CDG)

        Uno de 98 genes relacionados con ello

        Un amplio grupo de afecciones hereditarias en las que las cadenas de azúcares (glicanos) no se forman ni se unen correctamente a las proteínas y a los lípidos, y que a menudo afectan al cerebro, el hígado, la coagulación sanguínea, el crecimiento y otros muchos sistemas del organismo. La mayoría son autosómicas recesivas, pero algunas son ligadas al cromosoma X o autosómicas dominantes.

        • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte

    Estructura de DHRSX

    • Secuencia codificante
    • Región no traducida
    • Intrón
    • Sentido de la transcripción
    • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
    Cromosoma X, con un corchete donde se ubica DHRSX. DHRSX y 4 genes cercanos en el cromosoma X, desde 1.860.241 hasta 2.860.240.Cromosoma XXp22.33 and Yp11.2p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q282 Mb2,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 MbDHRSX: 2.219.506–2.500.976, hebra inversaDHRSXZBED1: 2.486.169–2.502.862, hebra inversaZBED1CD99: 2.690.988–2.741.312, hebra directaCD99XG: 2.751.798–2.816.500, hebra directaXGGYG2: 2.828.571–2.911.025, hebra directaGYG2Diagrama de DHRSX: 7 exones en la hebra inversa del cromosoma XExón 7: 2.219.506–2.221.229, 1724 basesExón 6: 2.243.023–2.243.230, 208 basesExón 5: 2.266.740–2.266.947, 208 basesExón 4: 2.291.502–2.291.603, 102 basesExón 3: 2.408.745–2.408.813, 69 basesExón 2: 2.425.197–2.425.304, 108 basesExón 1: 2.500.817–2.500.976, 160 bases76543215′3′

    Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

    Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

    Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

    Los exones suman 2,6 kb de los 281,5 kb del gen; 993 de esas bases codifican la proteína.

    Origen de estos datos

    • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
    • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
    • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
    • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
    • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
    • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

    Citar esta página

    APA

    Dante Labs. (s. f.). Gen DHRSX: dehydrogenase/reductase X-linked. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/dhrsx

    Vancouver

    Dante Labs. Gen DHRSX: dehydrogenase/reductase X-linked [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/dhrsx

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