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Gen

TSEN2

tRNA splicing endonuclease subunit 2

Resumen

Localización citogenética
3p25.2
Coordenadas
Cromosoma 3: 12.484.480–12.533.658 (GRCh38)
Exones
12 exones en 49,2 kb
Proteína
465 aminoácidos
También conocido como
SEN2, SEN2L, MGC2776
Transcrito MANE Select
ENST00000284995.11NM_025265.4
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

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Informe revisado relevante para este gen

  • Atrofia muscular espinal

    • Grupo de trastornos caracterizados por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que conduce a una debilidad y atrofia muscular progresiva.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Terapia génica (onasemnogene abeparvovec), terapia con oligonucleótidos antisentido (nusinersen), modulador oral del procesamiento del ARN (risdiplam), medidas de soporte

Estructura de TSEN2

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Sitios conocidos que causan enfermedad
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 3, con un corchete donde se ubica TSEN2. TSEN2 y 11 genes cercanos en el cromosoma 3, desde 12.009.069 hasta 13.009.068.Cromosoma 33p25.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2912,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbSYN2: 12.004.325–12.192.032, hebra directaSYN2TIMP4: 12.149.834–12.159.395, hebra inversaTIMP4PPARG: 12.287.368–12.455.622, hebra directaPPARGTSEN2: 12.484.480–12.533.658, hebra directaTSEN2MKRN2OS: 12.514.934–12.561.059, hebra inversaMKRN2OSMKRN2: 12.557.011–12.603.555, hebra directaMKRN2RAF1: 12.582.101–12.664.201, hebra inversaRAF1TMEM40: 12.733.528–12.769.457, hebra inversaTMEM40CAND2: 12.796.472–12.836.433, hebra directaCAND2: 12.825.768–12.871.919, hebra directaRPL32: 12.834.467–12.841.587, hebra inversaRPL32IQSEC1: 12.897.043–13.283.281, hebra inversaIQSEC1Diagrama de TSEN2: 12 exones en la hebra directa del cromosoma 3Exón 2: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 3: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 5: 5 sitios conocidos que causan enfermedadExón 7: 4 sitios conocidos que causan enfermedadExón 8: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 11: 2 sitios conocidos que causan enfermedadExón 12: 1 sitio conocido que causa enfermedadExón 1: 12.484.480–12.484.880, 401 basesExón 2: 12.489.784–12.489.989, 206 basesExón 3: 12.492.136–12.492.217, 82 basesExón 4: 12.496.518–12.496.554, 37 basesExón 5: 12.503.262–12.503.784, 523 basesExón 6: 12.505.154–12.505.231, 78 basesExón 7: 12.516.611–12.516.661, 51 basesExón 8: 12.519.059–12.519.197, 139 basesExón 9: 12.528.888–12.528.924, 37 basesExón 10: 12.529.762–12.529.873, 112 basesExón 11: 12.531.570–12.531.659, 90 basesExón 12: 12.532.662–12.533.658, 997 bases1246810125′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 2,8 kb de los 49,2 kb del gen; 1398 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen TSEN2

18

posiciones en TSEN2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico

Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.

Un genoma completo cubre los 49,2 kb de TSEN2, incluidos los intrones, y no solo los 2,8 kb de exones.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen TSEN2: tRNA splicing endonuclease subunit 2. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tsen2

Vancouver

Dante Labs. Gen TSEN2: tRNA splicing endonuclease subunit 2 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tsen2

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