JAK3

Informes revisados relevantes para este gen

• Inmunodeficiencia combinada grave

  • Autosómica recesiva

    La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) engloba un grupo de inmunodeficiencias primarias monogénicas poco comunes caracterizadas por la falta de linfocitos T periféricos funcionales, lo que da lugar a infecciones respiratorias graves de aparición temprana y retraso en el desarrollo físico. Se clasifican según su fenotipo inmunológico en SCID con ausencia de linfocitos T y presencia de linfocitos B (SCID T-B+) o SCID con ausencia de ambos tipos celulares (SCID T-B-). Ambos grupos incluyen diversas formas clínicas, con presencia o ausencia de células natural killer (NK).

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

Agrupaciones más amplias

• Otros errores innatos de la inmunidad

  • Enfermedad por inmunodeficiencia

    Uno de 170 genes relacionados con ello

    Enfermedad en la que existe una deficiencia o un defecto en los mecanismos inmunitarios, ya sean celulares o humorales.

    • ClinGen califica la relación como definitiva
    • 5 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte

    Qué cambia al conocerlo

    TCMH para la IDCG y las IDP graves; terapia sustitutiva con inmunoglobulinas (IVIG/SCIG) para las deficiencias de anticuerpos; leniolisib (Joenja, FDA 2023) para el APDS; terapia génica para la IDCG por deficiencia de ADA; abatacept para la deficiencia de CTLA4/LRBA; profilaxis antibiótica; G-CSF para la EGC

Estructura de JAK3

Los exones suman 5,4 kb de los 23,2 kb del gen; 3375 de esas bases codifican la proteína.

Cómo lee una prueba genómica el gen JAK3

Variantes con una página (17)

Las variantes de JAK3 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.

Ver las 17 variantes de JAK3 →

Genes vinculados a las mismas afecciones

• ADAadenosine deaminaseComparte 2 afecciones
• AK2adenylate kinase 2Comparte 2 afecciones
• BCL11BBCL11 transcription factor BComparte 2 afecciones
• CARD11caspase recruitment domain family member 11Comparte 2 afecciones
• CARMIL2capping protein regulator and myosin 1 linker 2Comparte 2 afecciones
• CD247CD247 moleculeComparte 2 afecciones
• CD3DCD3 delta subunit of T-cell receptor complexComparte 2 afecciones
• CD3ECD3 epsilon subunit of T-cell receptor complexComparte 2 afecciones
• CD70CD70 moleculeComparte 2 afecciones
• CIITAclass II major histocompatibility complex transactivatorComparte 2 afecciones
• CORO1Acoronin 1AComparte 2 afecciones
• DCLRE1CDNA cross-link repair 1CComparte 2 afecciones

Rasgos asociados a JAK3

La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que JAK3 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.

Enlaces externos

Origen de estos datos

• HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
• MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
• GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
• La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
• ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
• Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
• Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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