Rasgo
Square face
Facial contours, as viewed from the front, show a broad upper face/cranium and lower face/mandible, creating a square appearance.
Resumen
- También conocido como
- Square facial shape, Square facies
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Obtener mi Genome Test16 genes asociados a Square face
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Square face. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| KDM6Blysine demethylase 6B | Siempre | En 1 afección |
| KLHL20kelch like family member 20 | Siempre | En 1 afección |
| MYCNMYCN proto-oncogene, bHLH transcription factor | Siempre | En 1 afección |
| RAI1retinoic acid induced 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| PUF60poly(U) binding splicing factor 60 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ADAMTSL1ADAMTS like 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KDM5Blysine demethylase 5B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| OSTM1osteoclastogenesis associated transmembrane protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SETD1BSET domain containing 1B, histone lysine methyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HIVEP2HIVEP zinc finger 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| LIFRLIF receptor subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7 | No registrado | En 1 afección |
| IFT57intraflagellar transport 57 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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