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Gen

IGF1

insulin like growth factor 1

Resumen

Localización citogenética
12q23.2
Coordenadas
Cromosoma 12: 102.395.874–102.480.563 (GRCh38)
Exones
4 exones en 84,7 kb
Proteína
153 aminoácidos
También conocido como
IGF1A, IGFI, IGF-I, IGF
Transcrito MANE Select
ENST00000337514.11NM_000618.5
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Genoma de referenciaGRCh38

Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.

Informe revisado relevante para este gen

  • Insensibilidad a la hormona del crecimiento y trastornos del eje IGF-1

    • Síndrome de insensibilidad a la hormona del crecimiento

      Talla baja con hormona del crecimiento normal o elevada pero IGF-1 bajo, incluido el síndrome de Laron (GHR), defectos en IGF1, IGFALS e IGF1R, y deficiencia de STAT5B con desregulación inmunitaria.

      • 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      El IGF-1 recombinante (mecasermina) puede mejorar el crecimiento en algunas formas; la deficiencia de STAT5B también requiere seguimiento inmunológico y pulmonar.

Estructura de IGF1

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 12, con un corchete donde se ubica IGF1. IGF1 y 6 genes cercanos en el cromosoma 12, desde 101.938.219 hasta 102.938.218.Cromosoma 1212q23.2p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.33102 Mb102,2 Mb102,4 Mb102,6 Mb102,8 MbDRAM1: 101.877.290–102.012.136, hebra directaDRAM1WASHC3: 102.011.737–102.062.149, hebra inversaWASHC3NUP37: 102.069.969–102.120.258, hebra inversaNUP37PARPBP: 102.120.122–102.197.531, hebra directaPARPBPPMCH: 102.196.459–102.197.833, hebra inversaPMCHIGF1: 102.395.874–102.480.563, hebra inversaIGF1PAH: 102.836.889–102.958.410, hebra inversaPAHDiagrama de IGF1: 4 exones en la hebra inversa del cromosoma 12Exón 4: 102.395.874–102.402.566, 6693 basesExón 3: 102.419.509–102.419.690, 182 basesExón 2: 102.475.643–102.475.799, 157 basesExón 1: 102.480.319–102.480.563, 245 bases43215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 7,3 kb de los 84,7 kb del gen; 462 de esas bases codifican la proteína.

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen IGF1: insulin like growth factor 1. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/igf1

Vancouver

Dante Labs. Gen IGF1: insulin like growth factor 1 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/igf1

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