Rasgo
Flat face
Absence of concavity or convexity of the face when viewed in profile.
Resumen
- También conocido como
- Flat facial shape, Flat facial profile, Flat facies
- Sistema corporal
- Abnormality of head or neck
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Obtener mi Genome Test115 genes asociados a Flat face
Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Flat face. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| AMMECR1AMMECR nuclear protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| ATXN7L3ataxin 7 like 3 | Siempre | En 1 afección |
| B3GALT6beta-1,3-galactosyltransferase 6 | Siempre | En 2 afecciones |
| CAMK2Gcalcium/calmodulin dependent protein kinase II gamma | Siempre | En 1 afección |
| CCBE1collagen and calcium binding EGF domains 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| CDH1cadherin 1 | Siempre | En 1 afección |
| COL9A1collagen type IX alpha 1 chain | Siempre | En 2 afecciones |
| DCPSdecapping enzyme, scavenger | Siempre | En 1 afección |
| DONSONDNA replication fork stabilization factor DONSON | Siempre | En 1 afección |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Siempre | En 1 afección |
| GLB1galactosidase beta 1 | Siempre | En 1 afección |
| KIAA0753KIAA0753 | Siempre | En 2 afecciones |
| LONP1lon peptidase 1, mitochondrial | Siempre | En 2 afecciones |
| MN1MN1 proto-oncogene, transcriptional regulator | Siempre | En 1 afección |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Siempre | En 1 afección |
| PAICSphosphoribosylaminoimidazole carboxylase and phosphoribosylaminoimidazolesuccinocarboxamide synthase | Siempre | En 1 afección |
| PAK3p21 (RAC1) activated kinase 3 | Siempre | En 1 afección |
| PEX12peroxisomal biogenesis factor 12 | Siempre | En 3 afecciones |
| PEX26peroxisomal biogenesis factor 26 | Siempre | En 2 afecciones |
| PLOD3procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 3 | Siempre | En 1 afección |
| PPP2R3Cprotein phosphatase 2 regulatory subunit B''gamma | Siempre | En 1 afección |
| RAB5IFRAB5 interacting factor | Siempre | En 1 afección |
| RAD21RAD21 cohesin complex component | Siempre | En 1 afección |
| RNU5B-1RNA, U5B small nuclear 1 | Siempre | En 1 afección |
| TM2D3TM2 domain containing 3 | Siempre | En 1 afección |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Siempre | En 1 afección |
| TRIP11thyroid hormone receptor interactor 11 | Siempre | En 2 afecciones |
| UBAP2Lubiquitin associated protein 2 like | Siempre | En 1 afección |
| XYLT1xylosyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| ABCC9ATP binding cassette subfamily C member 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ADAMTS3ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATRXATRX chromatin remodeler | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CDH11cadherin 11 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| COL9A2collagen type IX alpha 2 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| COL9A3collagen type IX alpha 3 chain | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FAT4FAT atypical cadherin 4 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| FGFR2fibroblast growth factor receptor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 3 afecciones |
| FGFR3fibroblast growth factor receptor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
Mostrar 75 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| FLNBfilamin B | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| GUSBglucuronidase beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| LOXL3lysyl oxidase like 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PAX3paired box 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PDE4Dphosphodiesterase 4D | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PEX10peroxisomal biogenesis factor 10 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX11Bperoxisomal biogenesis factor 11 beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX13peroxisomal biogenesis factor 13 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX14peroxisomal biogenesis factor 14 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX16peroxisomal biogenesis factor 16 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX19peroxisomal biogenesis factor 19 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX2peroxisomal biogenesis factor 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PEX3peroxisomal biogenesis factor 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX5peroxisomal biogenesis factor 5 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SOX9SRY-box transcription factor 9 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| TBX22T-box transcription factor 22 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ALG2ALG2 alpha-1,3/1,6-mannosyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| BPNT23'(2'), 5'-bisphosphate nucleotidase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL11A2collagen type XI alpha 2 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 6 afecciones |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DVL1dishevelled segment polarity protein 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| EFEMP2EGF-like fibulin extracellular matrix protein 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GNPTABN-acetylglucosamine-1-phosphate transferase subunits alpha and beta | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| HSPG2heparan sulfate proteoglycan 2 | Frecuente (30–79 %) | En 4 afecciones |
| KAT5lysine acetyltransferase 5 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KIF22kinesin family member 22 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| MAPRE2microtubule associated protein RP/EB family member 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| PRMT7protein arginine methyltransferase 7 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC35B2solute carrier family 35 member B2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TUBBtubulin beta class I | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| WNT5AWnt family member 5A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ZRSR2zinc finger CCCH-type, RNA binding motif and serine/arginine rich 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| B3GAT3beta-1,3-glucuronyltransferase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CDCA7cell division cycle associated 7 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| CHST3carbohydrate sulfotransferase 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DEAF1DEAF1 transcription factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DNMT3BDNA methyltransferase 3 beta | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| FBXO31F-box protein 31 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| FN1fibronectin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| HELLShelicase, lymphoid specific | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KMT2Alysine methyltransferase 2A | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MAN2B1mannosidase alpha class 2B member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MATN3matrilin 3 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| MAU2MAU2 sister chromatid cohesion factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PPP1R12Aprotein phosphatase 1 regulatory subunit 12A | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PRKAR1Aprotein kinase cAMP-dependent type I regulatory subunit alpha | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTCH1patched 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC39A8solute carrier family 39 member 8 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMC3structural maintenance of chromosomes 3 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| UHRF1ubiquitin like with PHD and ring finger domains 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZBTB24zinc finger and BTB domain containing 24 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PTBP1polypyrimidine tract binding protein 1 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| RNU4-2RNA, U4 small nuclear 2 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| ATP6V0A2ATPase H+ transporting V0 subunit a2 | No registrado | En 1 afección |
| CCN2cellular communication network factor 2 | No registrado | En 1 afección |
| CTNND1catenin delta 1 | No registrado | En 1 afección |
| EBPEBP cholestenol delta-isomerase | No registrado | En 1 afección |
| EHMT1euchromatic histone lysine methyltransferase 1 | No registrado | En 1 afección |
| FLNAfilamin A | No registrado | En 1 afección |
| GPC6glypican 6 | No registrado | En 1 afección |
| PEX7peroxisomal biogenesis factor 7 | No registrado | En 1 afección |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | No registrado | En 1 afección |
| SUMF1sulfatase modifying factor 1 | No registrado | En 1 afección |
| TAPT1transmembrane anterior posterior transformation 1 | No registrado | En 1 afección |
| TMEM70transmembrane protein 70 | No registrado | En 1 afección |
| TWIST1twist family bHLH transcription factor 1 | No registrado | En 2 afecciones |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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