Gen
TMEM260
transmembrane protein 260
- HGNC 20185↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000070269↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 54916↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 14q22.3
- Coordenadas
- Cromosoma 14: 56.579.798–56.649.515 (GRCh38)
- Exones
- 16 exones en 69,7 kb
- Proteína
- 707 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ20392
- Símbolos anteriores
- C14orf101
- Transcrito MANE Select
- ENST00000261556.11NM_017799.4
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
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Ningún informe de Genome Test lee aún TMEM260. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de TMEM260
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 4,3 kb de los 69,7 kb del gen; 2124 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen TMEM260
23
posiciones en TMEM260 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 69,7 kb de TMEM260, incluidos los intrones, y no solo los 4,3 kb de exones.
Rasgos asociados a TMEM260
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que TMEM260 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the cardiovascular system
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Systolic heart murmur
- Truncus arteriosus
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Interrupted aortic arch
- Partial anomalous pulmonary venous return
- Persistent left superior vena cava
- Right aortic arch
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen TMEM260: transmembrane protein 260. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/tmem260
Dante Labs. Gen TMEM260: transmembrane protein 260 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/tmem260
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