Gen
GJB2
gap junction protein beta 2
- HGNC 4284(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000165474(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 2706(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 13q12.11
- Coordenadas
- Cromosoma 13: 20.187.470–20.192.938 (GRCh38)
- Exones
- 2 exones en 5,5 kb
- Proteína
- 226 aminoácidos
- Herencia
- Autosómica dominante
- También conocido como
- CX26, NSRD1
- Símbolos anteriores
- DFNB1, DFNA3
- Transcrito MANE Select
- ENST00000382848.5NM_004004.6
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
Las posiciones en las páginas de genes y variantes siguen esta elección, en este navegador.
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Pérdida auditiva y sordera
- Hipoacusia no sindrómica autosómica dominanteAutosómica dominante
Forma autosómica dominante de sordera no sindrómica.
- 3 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
- Pérdida auditiva genética no sindrómica
Uno de 97 genes relacionados con ello
Pérdida auditiva hereditaria sin otras manifestaciones médicas, incluidas las formas recesivas habituales causadas por GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC y otros muchos genes, así como las formas dominantes, ligadas al cromosoma X y mitocondriales.
- ClinGen califica la relación como definitiva
- 6 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
Conocer la causa genética puede orientar las decisiones sobre el apoyo auditivo y el implante coclear, la elegibilidad para ensayos de terapia génica (por ejemplo, OTOF) y el asesoramiento familiar.
Queratodermias palmoplantares hereditarias y queratodermia congénita de uñas
- Queratodermia palmoplantar hereditaria
Engrosamiento hereditario de las palmas y las plantas, que incluye la pachyonychia congenita, el mal de Meleda, las queratodermias de tipo Nagashima y de Bothnia, el síndrome de queratitis-ictiosis-sordera, y los síndromes de Papillon-Lefèvre y de Haim-Munk relacionados con CTSC.
- 4 remitentes de GenCC la califican como definitiva o fuerte
Qué cambia al conocerlo
El diagnóstico orienta el cuidado de los pies y el manejo del dolor; en las formas relacionadas con CTSC, el tratamiento dental temprano protege los dientes, y en las formas relacionadas con GJB2 está indicado un control de la audición.
Herencia
- Autosómica dominante
- Basta con una copia alterada, procedente de cualquiera de los progenitores. Un progenitor que la tenga la transmite a cada hijo con una probabilidad de uno entre dos.
Estructura de GJB2
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Variantes con una página
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 2,3 kb de los 5,5 kb del gen; 681 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen GJB2
163
posiciones en GJB2 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 5,5 kb de GJB2, incluidos los intrones, y no solo los 2,3 kb de exones.
Variantes con una página (22)
Las variantes de GJB2 con una página aquí, primero las de más estrellas de revisión. Cada página describe el registro público de ClinVar sobre la variante, nunca un resultado.
| Variante | HGVS c. | Exón o intrón | Posición (GRCh38) | Clasificación en ClinVar | Estado de revisión |
|---|---|---|---|---|---|
| c.-22-2A>C | Intrón 1 | 20.189.605 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1A>G | Exón 2 | 20.189.581 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.1A>T | Exón 2 | 20.189.581 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2T>C | Exón 2 | 20.189.580 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.2T>G | Exón 2 | 20.189.580 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| c.3G>A | Exón 2 | 20.189.579 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos | |
| E47K | c.139G>A | Exón 2 | 20.189.443 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G12C | c.34G>T | Exón 2 | 20.189.548 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| G12Vfs*2 | c.35del | Exón 2 | 20.189.546 | Patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
| K188R | c.563A>G | Exón 2 | 20.189.019 | Probablemente patogénica | 3 estrellas de 4 revisada por un panel de expertos |
Rasgos asociados a GJB2
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que GJB2 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the integument
- Absent axillary hair
- Absent pubic hair
- Cobblestone-like hyperkeratosis
- Decreased ability to sweat
- Hyperkeratosis
- Ichthyosis
- Squamous cell carcinoma
- Knuckle pad
Mostrar 19 rasgos más
- White discoloration of nails
- Congenital ichthyosiform erythroderma
- Follicular hyperkeratosis
- Poor nail formation
- Premature aged appearance
- Scaling skin
- Skin plaque
- Sparse hair
- Thickening of upper layer of skin
- Abnormality of the nail
- Abnormality of the toenail
- Hair loss
- Hyperkeratotic papule
- Papule
- Thick nail
- Skin cancer
- Skin nodule
- Trichilemmoma
- Atypical nail growth
Abnormality of limbs
- Honeycomb palmoplantar hyperkeratosis
- Thickening of palms and soles
- Thickening of the outer layer of the skin of the palms and soles
- Autoamputation of digits
- Coxa valga
- Equinus calcaneus
- Inability to straighten knee
- Small kneecap
Mostrar 2 rasgos más
Abnormality of the immune system
- Red scaly skin caused by inflammatory skin disease
- Recurrent skin infections
- Folliculitis
- Psoriasiform dermatitis
- Recurrent bacterial skin infections
- Recurrent Candida infection
- Recurrent cutaneous fungal infections
- Acne inversa
Mostrar 2 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
- La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen GJB2: gap junction protein beta 2. Consultado el 16 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/gjb2
Dante Labs. Gen GJB2: gap junction protein beta 2 [Internet]. [citado 16 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/gjb2
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