Gen
ADAMTSL2
ADAMTS like 2
- HGNC 14631↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000197859↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 9719↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 9q34.2
- Koordinater
- Kromosom 9: 133 534 704–133 575 519 (GRCh38)
- Exoner
- 19 exoner på 40,8 kb
- Protein
- 951 aminosyror
- Även känd som
- KIAA0605
- MANE Select-transkript
- ENST00000651351.2NM_014694.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs ADAMTSL2, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser ADAMTSL2 ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är ADAMTSL2 uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 3,9 kb av genens 40,8 kb, och 2 856 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest ADAMTSL2
12
positioner i ADAMTSL2 där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 40,8 kb av ADAMTSL2, med introner inräknade, inte bara de 3,9 kb exoner.
Egenskaper kopplade till ADAMTSL2
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som ADAMTSL2 kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of head or neck
- Thin red part of the upper lip
- Long philtrum
- Narrow eyelid opening
- Round face
- Wide nasal bridge
- Abnormal dentition
- Depressed nasal bridge
- Eye folds
Visa ytterligare 14 egenskaper
- Gum enlargement
- Increased size of nasopharyngeal adenoids
- Little lower jaw
- Nasal tip, upturned
- Short nose
- Wide fontanelles
- Dental crowding
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Failure of development of between one and six teeth
- Receding chin
- J-shaped sella turcica
- Smooth philtrum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wide mouth
Abnormality of the integument
- Excessive wrinkled skin
- Fragile skin
- Hyperelastic skin
- Skin laceration
- Thin skin
- Abnormally loose or hyperelastic skin
- Excessive hair growth
- Soft, doughy skin
Visa ytterligare 5 egenskaper
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased blood pressure in blood vessels of lungs
- increased pulmonary artery pressure
- Valvular pulmonary stenosis
- Hole in center of heart
- Mitral regurgitation
- Mitral stenosis
- Narrowing of aortic valve
- Cardiac failure
Visa ytterligare 1 egenskap
Abnormality of the respiratory system
- Laryngotracheal stenosis
- Obstructive lung disease
- Abnormality in area between air sacs in lung
- Floppy windpipe
- Laryngeal stenosis
- Narrowing of windpipe
- Respiratory function loss
- Softening of voice box tissue
Visa ytterligare 1 egenskap
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). ADAMTSL2-genen: ADAMTS like 2. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/adamtsl2
Dante Labs. ADAMTSL2-genen: ADAMTS like 2 [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/adamtsl2
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor