Gen
FLNB
filamin B
- HGNC 3755↗(öppnas i en ny flik)
- Ensembl-gen ENSG00000136068↗(öppnas i en ny flik)
- NCBI Gene 2317↗(öppnas i en ny flik)
Sammanfattning
- Cytogenetisk position
- 3p14.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 58 008 422–58 172 251 (GRCh38)
- Exoner
- 46 exoner på 163,8 kb
- Protein
- 2 602 aminosyror
- Även känd som
- TAP, TABP, ABP-278, FH1
- Tidigare symboler
- FLN1L, LRS1
- MANE Select-transkript
- ENST00000295956.9NM_001457.4
- Lokustyp
- gene with protein product
- Mycket hög
- Säker
- Låg
- Mycket låg
ReferensgenomGRCh38hg38
Positioner på gen- och variantsidorna följer det här valet, i den här webbläsaren.
Läs FLNB, och resten av ditt genom, med ett test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome TestKuraterade rapporter som är relevanta för denna gen
Ingen Genome Test-rapport läser FLNB ännu. Testet sekvenserar hela ditt genom, så dina data innehåller den ändå.
Så är FLNB uppbyggd
- Kodande sekvens
- Otranslaterad region
- Intron
- Transkriptionsriktning
- Kända sjukdomsorsakande ställen
- Sträckor som korta läsningar har svårt för
Exoner i genens MANE Select-transkript (version v1.5), från NCBI och EMBL-EBI, på referensgenomet GRCh38.
Kromosombanden från UCSC:s GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Närliggande gener från Ensembl-version 116, på GRCh38.
Exoner utgör 9,4 kb av genens 163,8 kb, och 7 809 av dessa baser kodar för proteinet.
Så läser ett genomtest FLNB
53
positioner i FLNB där ClinVar klassar en förändring som patogen eller sannolikt patogen
Inget av dem ligger i ett område som korta läsningar har svårt för.
En helgenomsanalys täcker alla 163,8 kb av FLNB, med introner inräknade, inte bara de 9,4 kb exoner.
Egenskaper kopplade till FLNB
Human Phenotype Ontology listar dessa som kännetecken för de sällsynta tillstånd som FLNB kan orsaka. Varje egenskaps sida visar de andra gener som är kopplade till den.
Abnormality of limbs
- Absent calf bone
- Elbow dislocation
- Knee dislocation
- Limb undergrowth
- Short finger
- Talipes
- Abnormality of the shankbone
- Absent/small calf bone
Visa ytterligare 58 egenskaper
- Broad outermost finger bone
- Broad thumb
- Hip dislocation
- Short fingers or toes
- Short outermost finger bone
- Smaller or shorter than typical limbs
- Spoon shaped thumbs
- Abnormal humerus morphology
- Abnormal maturation of thigh bone head and neck
- Abnormal morphology of the radius
- Abnormal shape of long bones of hand
- Abnormality of the calf bone
- Abnormality of the thighbone
- Club feet
- Dislocated kneecap
- Disproportionately short upper portion of limb
- Extra wrist bones
- Finger syndactyly
- Fused ankle bones
- Fused wrist bones
- Short thighbone
- Short tubular bones of the hand
- Tapering of outermost end of thighbone
- Abnormal morphology of ulna
- Absent long bone in upper arm
- Club-shaped outermost end of thighbone
- Delayed maturation of wrist bone
- Dropped arches
- Epiphyseal stippling of the humerus
- Hand clenching
- Missing outer large bone of forearm
- Short shinbone
- Tapered long bone of upper arm
- Ulnar deviation of the wrist
- Absence/underdevelopment of inner forearm bone
- Bipartite calcaneus
- Bowed long bone in upper arm
- Bowed shankbone
- Bowing of outer large bone of the forearm
- Capitate-hamate fusion
- Club-shaped innermost end of thighbone
- Clubbing of fingers and toes
- Coxa vara
- Curvature of little finger
- Delayed toe phalanx ossification
- Dislocated wrist
- Flat acetabular roof
- Gap between 1st and 2nd toes
- Hitchhiker thumb
- Limited elbow extension
- Multiple carpal ossification centers
- Short humerus
- Short long bone of foot
- Shortened long bone of hand
- Talipes equinovalgus
- Tombstone-shaped innermost digital bones
- Widened outermost bone of limb
- Winged shoulder blade
Abnormality of the musculoskeletal system
- Bell-shaped thorax
- Coronal cleft vertebrae
- Long collarbone
- Small chest
- Underdeveloped vertebrae
- Abnormal bone maturation
- Abnormal bone maturation of vertebra
- Double-Jointed
Visa ytterligare 39 egenskaper
- Large joint dislocations
- Narrow chest
- Poorly ossified vertebrae
- Absent or minimally ossified vertebral bodies
- Excessive inward curvature of lower spine
- Intervertebral space narrowing
- Pigeon chest
- Scoliosis
- Vertebral fusion
- Abnormal cervical spine
- Abnormal neck curve
- Abnormal shape of end part of bone
- Delayed bone maturation
- Flattened vertebrae
- Joint dislocation
- Neonatal short-trunk short stature
- Short long bone
- Thoracolumbar kyphosis
- Vertebral segmentation defect
- 11 pairs of ribs
- Abnormal development of end part of bone
- Abnormal shape of pelvic girdle bone
- Ankle dislocation
- Beaking of vertebral bodies
- Block vertebrae
- C2-C3 subluxation
- Cervical segmentation defect
- Disproportionate short-trunked short stature
- Funnel chest
- Fused neck
- Horizontal sacrum
- Hypoplasia of the odontoid process
- Hypoplastic cervical vertebrae
- Hypoplastic iliac body
- Multinucleated giant chondrocytes in epiphyseal cartilage
- Prominent swayback
- Rounded neck
- Spondylolysis
- Thoracic platyspondyly
Abnormality of head or neck
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Flat face
- Midface retrusion
- Prominent forehead
- Zygomatic flattening
- Thin dental enamel
- Cleft palate
Visa ytterligare 23 egenskaper
- Corners of eye widely separated
- Deformity of the skull
- Enlarged cisterna magna
- Frontal bossing
- High palate
- Short neck
- Broad face
- Broad nasal tip
- Cleft upper lip
- Decreased depth of eye sockets
- Decreased size of maxilla
- Decreased size of nasal septum
- Encephalocele
- Failure of development of between one and six teeth
- Flattening of the skull base
- Little foramen magnum
- Nasal tip, upturned
- Prominent back of the head
- Short nose
- Skin tag in front of the ear
- Underdeveloped tissue around nostril
- Unerupted adult teeth
- Wide nasal bridge
Abnormality of the respiratory system
- Absent/small lungs
- Poorly developed lungs
- Respiratory function loss
- Laryngeal stenosis
- Laryngotracheal stenosis
- Laryngotracheomalacia
- Bronchomalacia
- Floppy windpipe
Visa ytterligare 2 egenskaper
Externa länkar
Genposter
Transkript
Protein
Varifrån detta kommer
- HGNC: genens symbol, namn, andra symboler och position.
- MANE Select v1.5, från NCBI och EMBL-EBI: transkriptet, dess exoner och kodande sekvens.
- ClinVar och GIAB-stratifieringarna: kända sjukdomsorsakande positioner och de regioner där korta läsningar har svårt.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaperna som är kopplade till genen. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Citera den här sidan
Dante Labs. (u.å.). FLNB-genen: filamin B. Hämtad 17 oktober 2026, från https://dantelabs.com/sv/genes/flnb
Dante Labs. FLNB-genen: filamin B [Internet]. [citerad 17 oktober 2026]. Tillgänglig på: https://dantelabs.com/sv/genes/flnb
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor